Синдромы по алфавиту

Преждевременное старение, молодые старики: признаки Прогерии при синдроме Вернера и Гетчисон Гилфорда

Синдром Вернера, также называемый прогерией, является наследственным состоянием, связанным с преждевременным старением и повышенным

Генетические синдромы

Тетра-амелия: симптомы, признаки, лечение

Синдром тетраамелии это очень редкое заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Это расстройство может вызывать

Генетические синдромы

Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки

Синдром Жубера – это расстройство развития мозга, которое может затронуть многие части тела. Он характеризуется

Генетические синдромы

Симптомы и прогноз синдрома Смита Опитца

Синдром смита лемли опица представляет собой расстройство развития, характеризующееся отличительными чертами лица, небольшим размером головы

Генетические синдромы

Болезнь Дабина Джонсона – врожденная желтуха, редкое генетическое заболевание

Синдром Дабина-Джонсона (DJS)- унаследованное расстройство билирубина, характеризующееся нарастанием его в кровотоке (гипербилирубинемия). Билирубин накапливается в коже и

Генетические синдромы

Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора

Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия). Нарастание билирубина в организме

Генетические синдромы

Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении

Генетические синдромы

Продолжительность жизни при синдроме Рубинштейна Тейби: симптомы и причины заболевания

Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица,

Генетические синдромы

Болезнь Ли, признаки у детей

Синдром Ли это редкое, унаследованное нейродегенеративное состояние. Обычно проявляется в младенчестве, часто после вирусной инфекции. Редко начинается в подростковом или

Генетические синдромы

Диагностические критерии синдрома Холт Орама

Синдром Холта Орама влияет на кости рук и сердце. Люди с расстройством имеют по крайней

Генетические синдромы

Симптомы синдрома Гарднера, способы лечения и продолжительность жизни

Синдром Гарднера – это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), который характеризуется множественными колоректальными полипами, различными типами опухоли,

Генетические синдромы

Этиология синдрома Блума, кариотип, признаки и лечение

Синдром Блума представляет собой расстройство, характеризующееся повышенным риском развития рака. К отличительным признакам относится: невысокий рост;