Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия). Нарастание билирубина в организме вызывает пожелтение кожи, белков глаз (желтуха), что является единственным симптомом расстройства.
Желтуха обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, она может приходить и уходить. Он вызван мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, наследуется в аутосомно-рецессивной манере. Расстройство считается доброкачественным, лечение не требуется.
Другие имена:
Гипербилирубинемия роторного типа.
Симптомы
Желтуха, характеризующаяся пожелтением кожи, белков глаз (конъюнктивальная желтуха), обычно является единственным симптомом синдрома ротора. Она начинается вскоре после рождения или раннем детстве и может прийти, и уйти.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% людей имеют симптомы | |
| Конъюгированная гипербилирубинемия | |
| Желтуха | Желтая кожа |
У 5% -29% | |
| Боль в животе, желудке | |
| Аномалия слизистой оболочки желудка | |
| Лихорадка | |
Другие признаки | |
| Аномалия пигментации кожи | Пигментные изменения кожи |
| Патология скелетной системы |
Причина
Это унаследованное расстройство, вызванное мутациями SLCO1B1 и SLCO1B3. Они предоставляют инструкции для белков печени.
В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, затем выводится из организма.
Мутации S LCO1B1, SLCO1B3, либо предотвращают образование переносимых белков, либо препятствуют их нормальной работе. Когда это происходит, билирубин не эффективно удаляется из организма и накапливается, что приводит к желтухе.
Диагностика
Диагностируется на основании симптомов, различных лабораторных анализов. Физические исследования у затронутых людей обычно нормальные, за исключением мягкой желтухи.
В организме присутствует две формы билирубина: токсическая, называемая неконъюгированным билирубином, и нетоксичная, называемая конъюгированным билирубином. Люди с растройством имеют накопление в крови (гипербилирубинемия).
Наличие повышенного уровня конъюгированного билирубина является отличительной чертой расстройства. Конъюгированный билирубин у затронутых людей обычно составляет более 50% от его общего количества.
Чтобы подтвердить расстройство проводится:
- тестирование концентрации билирубина в сыворотке;
- измерение билирубина мочи;
- тестирование на гемолиз, фермент деятельности печени (чтобы исключить другие условия);
- холецинтиграфия (HIDA-сканирование);
- исследование на наличие общего количества порфиринов в моче.
Лечение
Синдром Ротора считается доброкачественным расстройством и не требует лечения.
Несмотря на то, что не сообщалось о неблагоприятных реакциях на лекарственные средства, ряд часто используемых препаратов или их метаболитов может иметь серьезные последствия для пострадавших людей. Это связано с тем, что некоторые препараты поступают в печень через один из двух транспортеров белка которые отсутствуют у затронутых людей.
Необходима консультация врача относительно препаратов, которых следует избегать.
Связанные заболевания
Связанные заболевания – состояния, которые имеют сходные признаки следует рассмотреть при постановке дифференциального диагноза.
Отличия от Ротора от синдрома Дабина-Джонсона
| Ротор | Дубина-Джонсона | |
| Печень | Нормальная гистология и внешний вид | Печень имеет черную пигментацию |
| Визуализация желчного пузыря | Желчный пузырь можно визуализировать с помощью пероральной холецистограммы | Желчный пузырь не может быть визуализирован |
| Общее содержание копропорфирина в мочи | Высокое <70% является изомером 1 | Нормальное > 80%, являющийся изомером 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем 1) |
Синдром ротора и синдром дабина джонсона можно отличить на основе измерений экскреции мокропорфирина в моче (общие уровни выведения копропорфирина являются нормальными при Дабина Джонсона, DJS), гистология печени (пигментация специфична для DJS).
Если биопсия печени невозможна или ей отказано, то холецинтиграфия 99mTc-HIDA (выявление заметной экскреции почек при Ротор) или молекулярный анализ (обнаружение мутаций гена ABCC2 у пациентов с ДДжонсона) может быть полезна для различения синдрома дабина джонсона синдрома ротора.
