Болезнь Дабина Джонсона – врожденная желтуха, редкое генетическое заболевание

Синдром Дабина-Джонсона (DJS)- унаследованное расстройство билирубина, характеризующееся нарастанием его в кровотоке (гипербилирубинемия). Билирубин накапливается в коже и белках глаз, дает желтоватый цвет кожи (желтуха). Лица с DJS имеют увеличенную печень.

Симптомы часто не появляются до полового созревания или взрослой жизни. Факторы, ухудшающие признаки включают:

• употребление алкоголя;
• противозачаточные таблетки;
• инфекция;
• беременность.

В большинстве случаев лечение не требуется.

Другие имена:

• DJS;
• Гипербилирубинемия 2;
• Хроническая идиопатическая желтуха.

Симптомы

В этой таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с синдромом дубина джонсона.

Причина

Синдром дубина джонсона что это такое? Это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена ABCC2. Он кодирует белок называемый белком 2 с множественной лекарственной устойчивостью (MRP2).

MRP2 содержится в печени, но также обнаруживается в почках, кишечнике, плаценте во время беременности.

Мутации ABCC2 влияют на структуру и функцию белка MRP2. Происходит нарушение способности организма избавиться от билирубина, что приводит к его накоплению.

Наследование

Расстройство наследуется аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что для того, чтобы заболеть, человек должен иметь мутации в обоих экземплярах ответственного гена в каждой клетке.

Затронутые люди наследуют одну мутированную копию гена от каждого родителя-носителя.

Носители аутосомно-рецессивного состояния обычно не имеют никаких признаков или симптомов (не подвержены влиянию). Когда у 2 носителей есть дети, у каждого ребенка есть:

• 25% (1 из 4) риск быть затронутым;
• 50% шанс стать незатронутым носителем, как родитель;
• 25% шанс остаться здоровым ине быть носителем.

Диагностика

Для диагностики синдрома Дабина-Джонсона можно использовать следующие процедуры:

• Тщательная оценка истории болезни человека и полное физическое обследование тела, в том числе кожи, живота, глаз;

Во время исследования истории врач может захотеть узнать следующее:

• Когда начались симптомы и ухудшились ли они;
• Список рецептурных и безрецептурных препаратов, которые в настоящее время принимаются;
• Детали личной, семейной истории заболеваний печени, истории путешествий.

• Консультации с гастроэнтерологом, гепатологом необходимы для исключения других серьезных заболеваний печени, а также для предотвращения нежелательного тестирования этого «относительно» доброкачественного состояния;
• Уровни билирубина в сыворотке повышаются, особенно для конъюгированной части; все другие уровни фермента печени обычно нормальны;
• Увеличивается коэффициент копропорфирина I в копропорфирин III;
• Тест Sulfobromophthalein для оценки функции печени, который может проявлять длительность болезни;
• 99mTc-HIDA-сканирование проявляет заметную активность печени и отсутствие аномалий желчного пузыря. Это исследование полезно для исключения гепатита;
• Генный анализ ABCC2 у пострадавшего человека подтверждает диагноз;
• Биопсия печени обычно не требуется из-за доброкачественного поведения этого состояния;
• Лапроскопия для визуализации печени, обычно не требуется: она может показать изменение нормального цвета печени (темнее) из-за осаждения билирубина;

Многие клинические состояния имеют сходные признаки и симптомы. Врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие клинические условия, прийти к окончательному диагнозу.

Осложнения

У большинства людей осложнения встречаются редко. Иногда происходит:

• Снижение функции печени;
• Прогрессирование желтухи;
• Образование камней желчного протока;

Эти осложнения могут быть вызваны стрессами печени, такими как использование лекарств, оральных контрацептивных таблеток.

Лечение

Специального лечения синдрома Дабина-Джонсона нет. Требуется:

• Управление симптомами;
• Тщательный мониторинг приема лекарств (особенно тех, которые метаболизируются печенью) – все, что требуется большинству людей;

Страдающим предоставляются доказательства того, что дальнейшие исследования не требуются и они будут иметь нормальную продолжительность жизни.

Профилактика

• В настоящее время нет конкретных методов или рекомендаций по предотвращению синдрома Дабина-Джонсона, поскольку это генетическое состояние;
• Генетическое тестирование будущих родителей (членов их семьи), пренатальная диагностика (молекулярное тестирование плода во время беременности) помогает лучше понять риски во время беременности;
• Если есть семейная история состояния, то генетическое консультирование поможет оценить риски, прежде чем планировать ребенка;

В настоящее время проводятся активные исследования для изучения возможностей лечения и профилактики наследственных и приобретенных генетических нарушений.

Прогноз

Прогноз синдрома Дабина-Джонсона в целом хорош. Лица с болезнью имеют нормальную продолжительность жизни.

Если симптомы со временем ухудшаются и становятся более серьезными, необходимо наблюдение врача.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Знания необходимы для постановки дифференциального диагноза. К похожим состояниям относится: другая форма сопряженной гипербилирубинемии; синдром Ротора.