Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица, интеллектуальной недееспособностью.
Он вызван мутацией генов CREBBP, EP300, или является результатом очень небольшой потери (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16. У некоторых людей с RTS причина неизвестна.
Наследуется аутосомно доминантным способом. Для большинства случаев это результат новой мутации. Лечение является симптоматическим, поддерживающим.
Симптомы
Далее перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Рубинштейна.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% имеют | |
| Брахидактилия | Короткие пальцы |
| Широкая фаланга большого пальца | |
| Нос крючком | |
| Пальцевидные трещины на веках | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | |
| Глобальный отставание в развитии | |
| Высокое небо | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Гипергибкость | |
| Низкопосаженные уши | |
| Невысокий рост | |
| Telecanthus | Уголки глаза широко разделены |
Встречается у 30% -79% | |
| Аномалия сердечно-сосудистой системы | |
| Аномалия наружной фаланги пальца | |
| Тревожность | Чрезмерное, постоянное беспокойство, страх |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | |
| Кариозные зубы | |
| Клинодактилия пятого пальца | Постоянный изгиб мизинца |
| Запор | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Эпикантус | Глазные складки |
| Обобщенный гирсутизм | |
| Глаукома | |
| Широкие арочные брови | |
| Раздражительность | |
| Микроцефалия | Небольшая окружность головы |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть |
| Обструкция протоплазмы протока | |
| Дыхательная недостаточность | Респираторные нарушения |
| Косоглазие | |
| Увеличенная ширина переносицы | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Капиллярная гемангиома | |
| Пальцевая синдактилия | |
| Нарушение слуха | Глухота |
| Дисплазия тазобедренного сустава | |
| Keloids | |
| Многоводие | |
| Птоз | Опущенное верхнее веко |
| Судороги | |
Дополнительные признаки | |
| Патология роговицы | |
| Аномальное количество зубов | |
| Изменения шейного отдела позвоночника | |
| Аномалия почек | |
| Деформированные уши | |
| Аганглионный мегаколон | Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток |
| Агенезис corpus callosum | |
| Агорафобия | Страх открытых пространств |
| Аритмия | Нарушения сердечного ритма |
| Дефект межпредсердной перегородки | |
| Аутизм | |
| Сосудистый некроз эпителия бедренной кости | |
| Бифидная матка | |
| Бимануальная синкинезия | Зеркальные движения |
| Широкий большой палец | |
| Кофейные пятна | |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Хориоретинальная дистрофия | |
| Колобома | Зубчатый зрачок |
| Глубоко посаженные глаза | |
| Задержка закрытия черепного шва | |
| Отсроченное скелетное созревание | |
| Отсроченная речь | ЗРР |
| Стоматологическая скученность | Лишние зубы |
| Неправильный прикус | Несоосность верхних и нижних зубных дуг |
| Поврежденная носовая перегородка | Отклоненная перегородка носа |
| Аномалия Дуэна | |
| Дублирование больших пальцев | |
| ЭЭГ ненормальность | |
| Увлажнение лица | |
| Контрактура | |
| Белый участок волос спереди | |
| Гипотония | Снижение мышечного тонуса |
| Гирсутизм | Избыточный рост волос |
| Гиперактивность | |
| Гиперрефлексия | Увеличенные рефлексы |
| Гипоплазия зубной эмали | |
| Гипоплазия верхней челюсти | Маленькая верхняя челюсть |
| Гипоспадии | |
| Импульсивность | |
| Гипермобильность | Феноменально гибкие суставы |
| Laryngomalacia | |
| Необычно длинные ресницы | |
| Низкая передняя и задняя линия волос | |
| Мышечная гипотония | Слабый мышечный тонус |
| Узкий, маленький рот | |
| Узкое небо (крыша рта) | |
| Обструктивное апноэ во сне | |
| Папиллярная цистаденома эпидидимиса | |
| Вытеснение пателлара | Вывихнутая коленная чашечка |
| Плоскостопие | |
| Фонофобии | Страх перед громкими звуками |
| Складки между первым и вторым пальцами | |
| Полидактилия | |
| Плохая координация | |
| Задержка роста | |
| Преждевременное развитие молочной железы | |
| Выступающие подушечки пальцев | |
| Проптоз | Выступающие глаза |
| Радиальное отклонение фаланги большого пальца | |
| Повторные инфекции верхних дыхательных путей | |
| Респираторный дистресс | Затрудненное дыхание |
| Ретрогнатия | Отступающая нижняя челюсть |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Преднамеренное самоповреждение | |
| Плохое внимание | |
| Одиночная поперечная складка на ладони | |
| Spina bifida occulta | |
| Стереотипия | Повторяющиеся движения, поведение |
| Syndactyly | Перфорированные пальцы |
| Густые брови | |
| Нетвердая походка | |
| Широкий передний родничок |
Причина
Синдром Рубинштейна-Тейби вызван мутациями CREBBP, EP300 генах, или в результате очень небольшого удаления (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16.
У некоторых людей с RTS причина неизвестна. Исследователи полагают, что эти случаи обусловлены мутациями в других генах, которые еще не были идентифицированы.
Диагностика
Диагноз синдром рубинштейна тейби может быть сделан после полного клинического обследования, включая рентгеновские снимки рук, компьютерную томографию или МРТ, ЭЭГ для оценки электрической активности головного мозга, ЭКГ или эхокардиограммы.
Кроме того, RTS подтверждается генетическим тестированием на делецию или мутацию на хромосоме 16p, хотя не все пациенты имеют проблемы в этой области.
Некоторые дети с более тяжелыми характеристиками диагностируются при рождении, лица с менее выраженными признаками могут не диагностироваться до подросткового возраста.
Лечение
Симптомы Рубинштейна тейби варьируются от легких до тяжелых, поэтому программы лечения должны разрабатываться на индивидуальной основе. Рекомендуется раннее вмешательство с акцентом на логопедию.
Если устные навыки общения сильно задерживаются, язык жестов рассматривается как альтернативная, дополнительная форма общения. Если скелетные аномалии являются проблематичными, можно рекомендовать физическую и профессиональную терапию.
Предотвращение вторичных осложнений
Лиц с расстройством трудно интубировать из-за легкой сгибаемости стенки гортани. Таким образом, анестезиолог, комфортно управляющий сложными проблемами педиатрических дыхательных путей, должен при необходимости проводить общую анестезию.
Из-за этих проблем может потребоваться более ранняя интубация и последующая экстубация, чем у других людей, проходящих аналогичные процедуры.
Наблюдение
Постоянное наблюдение врачей включает следующее:
- Мониторинг роста, особенно в первый год жизни;
- Ежегодная оценка офтальмологических патологий;
- Оценка слуха каждый год. Более часто, если существует история множественных эпизодов отита;
- Мониторинг сердечных или почечных проблем;
- Регулярное стоматологическое и ортодонтическое наблюдение.
Прогноз
Долгосрочный прогноз для людей с РТС, как правило, хорош, но может варьироваться в зависимости от диапазона и серьезности проблем со здоровьем. У большинства пациентов присутствует отставание в развитии, интеллектуальная недееспособность, но некоторые дети старше 6 лет могут научиться читать.
Прогноз выживания в целом хорош, есть много сообщений о взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби.
Связанные заболевания
Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Учитывая отличительные черты лица и аномалии рук и ног, диагноз синдрома Рубинштейна-Тайби (RSTS) обычно прост.
Расстройство иногда может быть трудно отличить от синдрома Сайтера-Чотцена, синдрома Корнелии де Ланге.
