Синдром Аперта характеризуется слиянием черепных костей (краниосиностозы) и сращиванием пальцев рук и ног (синдактилия). Другие признаки и симптомы могут включать отличительные черты лица, проблемы с зубами и зрением. Люди с синдромом Аперта имеют умеренную интеллектуальную недееспособность.
Он вызван изменением (мутацией) в гене FGFR2. Это унаследованная аутосомно доминантным способом болезнь, но многие случаи являются результатом новой мутации у человека без истории семейного расстройства.
Варианты лечения зависят от симптомов, они включают хирургическое вмешательство для отделения костей черепа, уменьшения давления на мозг. Долгосрочная перспектива для человека с синдромом Аперта улучшается благодаря оперативной диагностики и медицинской помощи.
- Acrocephalo-syndactyly тип 1;
- ACS 1;
- Синтаксическая оксицефалия.
Симптомы
Синдром Аперта в первую очередь характеризуется слиянием костей черепа, которое происходит слишком рано во время развития (краниосиностозы) и соединенными пальцами рук, ног (синдактилия). Раннее слияние черепа придает голове конусообразную форму (акроцефалию).
Это также приводит к вмятинам середины лица, выпуклым и широко раскрытым глазам и крючковатому носу. Недоразвитая верхняя челюсть и мелкие глазницы вызывают проблемы с зубами и зрением.
Краниосиностоз влияет на развитие мозга, нарушая интеллектуальное развитие. Когнитивные способности у людей с синдромом Аперта варьируются от нормального до умеренной интеллектуальной недееспособности.
Дополнительные признаки:
- потеря слуха; дополнительные пальцы (полидактилия);
- тяжелое потоотделение (гипергидроз);
- жирная кожа с тяжелыми акне;
- недостаток волос на бровях;
- сращение шейных позвонков.
Повторные инфекции уха связаны с отверстием в крыше рта (расщелина неба).
В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
| 80% -99% людей показывают признаки | |
| Краниостеноз с преждевременным заращением венечного шва | |
| Brachyturricephaly | |
| Широкий лоб | |
| Проводящая слуховая недостаточность | Проводящая глухота |
| Подавленная переносица | |
| Синдактилия | Сращение пальцев |
| Плоское лицо | |
| Гипоплазия верхней челюсти | Маленькая верхняя челюсть |
| Проптоз | Выступающие глаза |
У 30% -79% | |
| Отсутствие перегородки pellucidum | |
| Агенезис corpus callosum | |
| Aplasia / Hypoplasia большого пальца | Отсутствует / недоразвитый большой палец |
| Широкий большой палец | |
| Сращение позвонков C5 / C6 | |
| Выпуклый носовой гребень | Нос крючком |
| Отсроченный рост зубов | |
| Пальцевидные трещины | Наклонные вниз веки |
| Лицевая асимметрия | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Повышенное кровяное давление | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Большие роднички | |
| Мандибулярная прогнатия | Выдающийся подбородок |
| Морфологическая аномалия полукружного канала | |
| Узкое небо | Узкая крыша рта |
| Косоглазие | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Аномалия морфологии сердечно-сосудистой системы | |
| Уродство Арнольда-Киари | |
| Бифидная язычка | |
| Атрезия Чонана | Блокировка заднего отверстия носовой полости |
| Расщепление неба | |
| Эрозия роговицы | |
| Эктопический анус | Аномальная позиция ануса |
| Атрезия пищевода | |
| Гидроцефалия | Много спинномозговой жидкости |
| Микромелией | |
| Оптическая атрофия | |
| Новообразование на яичниках | Опухоли яичника |
| Постаксиальная ручная полидактилия | Дополнительный мизинец |
| Дыхательная недостаточность | Респираторные нарушения |
| Сенсинологическое нарушение слуха | |
| Вентрикуломегалия | |
| Нарушение зрения | Потеря зрения |
Дополнительные признаки | |
| Аномальная морфология лимбической системы | |
| Акне | |
| Аномальный хрящ трахеи | |
| Арахноидальная киста | |
| Деформация типа Арнольд-киари | |
| Широкая дистальная фаланга большого пальца | Широкая кость большого пальца |
| Церебральный стеноз | |
| Хронический средний отит | Хронические инфекции среднего уха |
| Корональный краниосиностоз | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Задержка закрытия черепного шва | |
| Стоматологический неправильный прикус | |
| Нарушение, проблема роста | |
| Нарушение слуха | Глухота |
| Высокий лоб | |
| Гидронефроз | |
| Megalencephaly | |
| Переопределение аорты | |
| Пилорический стеноз | |
| Мелкие глазницы | |
| Синостоз кистевых костей | Сращение костей запястья |
| Вагинальная атрезия | |
| Дефект межжелудочковой перегородки |
Диагностика
Синдром Аперта диагностируется на основе наличия следующих признаков:
- Turribrachycephalic формы черепа (конусообразный, возвышающийся череп), который визуально видим и может быть подтвержден рентгенограммой черепа или головной КТ-экспертизой;
- Характерные черты лица, включая умеренное и тяжелое недоразвитие средней поверхности, выпуклые, широко расставленные глаза, крючковатый нос, слаборазвитая челюсть, мелкие глазницы;
- Патология рук, ног, такая как синдактилия, полидактилия пальцев.
Молекулярно-генетическое тестирование помогает подтвердить диагноз.
Лечение
Лечение расстройства варьируется в зависимости от конкретных симптомов. Операция на мозге помогает уменьшить давление, создаваемое краниосиностозом. Команда врачей необходима для работы с ребенком с синдромом Аперта, чтобы планировать операции, лечить лицевые аномалии, слияние пальцев рук или ног.
Стандартное лечение включает раннюю краниэктомию (хирургическое удаление части черепа) и косметическую реконструкцию, чтобы способствовать нормальному росту лица.
Многодисциплинарная помощь предусматривает оценку и лечение симптомов:
- Офтальмологическое лечение амблиопии, аметропии, косоглазия;
- Аудиологическую помощь, миринготомию при потере слуха;
- Шунтирование для снятия внутричерепного давления из-за гидроцефалии (увеличение цереброспинальной жидкости в черепной полости);
- Трахеостомия (разрез гортани) для устранения обструкции дыхательных путей;
- Ортодонтическая хирургия для коррекции нарушений зубов, челюсти.
Люди, страдающие от расстройства, должны тщательно наблюдаться на протяжении всей жизни.
Связанные заболевания
Состояния имеющие сходные признаки и симптомы: синдромы Пфайффер, Кроузон, Сейтр-Чотзен, Мюнкен, Джексон-Вейс.
Прогноз
Усовершенствования хирургических методов, особенно черепно-лицевой хирургии, значительно повысили качество жизни, интеллектуальные и физические способности, социальную адаптацию детей с синдромом Аперта (Кроузона).
Продолжительность жизни обычно нормальная, смертность возникает из-за обструкции дыхательных путей, острого респираторного дистресса или повышенного внутричерепного давления.
