Аномалия Арнольда-Киари – виды, симптомы, диагностика и лечение

Пороки развития, синдром Арнольда-Киари обычно сопровождается формой расщелины позвоночника, которая возникает, когда позвоночный канал не закрывается до рождения (миеломенингоцеле).

Это приводит к тому, что спинной мозг и его защитная мембрана высовываются через отверстие, похожее на мешок, в задней части. Миеломенингоцеле приводит к частичному или полному параличу области ниже открытия позвоночника.

Мальформация Киари – это группа сложных структурных дефектов головного мозга, которые проявляются на разных этапах его роста и развития. Подразделяется на пороки развития I, II, III, IV, O степени. Наиболее часто поражаемая область – нижняя часть центральной нервной системы, где головной и спинной мозг соединяются друг с другом.

Нижняя часть мозга содержит жизненно важные структуры. Ствол соединяется со спинным мозгом, который выходит из черепа через отверстие, называемое foramen magnum. Часть мозга за стволом необходима для поддержания баланса. Она называется мозжечок.

При болезни Арнольда-Киари мозжечок, который обычно располагается внутри черепа, выталкивается из него у основания, попадает в позвоночный канал.

Синдром влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости. Связан с повышенным внутречерепным давлением. Оно вызывает расширение черепа ребенка, приводит к состоянию, которое называется гидроцефалия. Вызывает скопление жидкости в позвоночном канале, что вызывает образование кисты – состояния, называемого сирингомиелия.

Классификация

Основана на морфологии пороков развития. Подтверждается рентгенологически или при вскрытии.

В зависимости от структурного дефекта и серьезности нарушения, аномалия Арнольда-Киари подразделяется на следующие типы:

1. 1 степень: наиболее распространенная форма. Выявляется в подростковом или взрослом возрасте. При этом типе нижняя часть мозжечка выталкивается через большое отверстие. Состояние часто диагностируется во время регулярного обследования. Обычно не вызывает никаких симптомов. Позвоночник кажется более изогнутым, чем обычно.
2. 2 степень:  самая классическая форма. Называется мальформацией Арнольд Киари. Часть ствола мозга и мозжечка движется из черепа через большое отверстие. Часть, которая соединяет две половины мозжечка, может отсутствовать. Позвоночник плохо развивается, что приводит к выпуклости, содержащей спинной мозг в задней части головы. Ствол головного мозга, четвертый желудочек, кончик мозжечковых миндалин выше 5 мм большого отверстия с расщелиной позвоночника. Дефект называется менингомиелокоэлем. Связан с частичным или полным параличом.
3. 3 степень:  тип уродства считается наиболее тяжелым. Связан с выпячиванием мозжечка, ствола мозга, иногда части четвертого желудочка через большое отверстие. Грыжа мозжечка с или без ствола мозга через задний энцефалоцеле.
4. 4 степень: гипоплазия, аплазия с нормальной задней ямкой, без грыжи заднего мозга. Редкая форма, при которой наблюдается недоразвитие мозжечка.
5. Тип O:  еще изучается, не установлен. Проявляются симптомы, такие как головная боль, но нет значительных дефектов головного мозга.

Причины

Точная причина синдрома Арнольда-Киари неизвестна.  Может быть связана с генетическими нарушениями у ребенка. Или произойти из-за аномалии во время развития плода, которая влияет на рост и развитие мозга.
Воздействие на женщину определенных факторов увеличивает риск развития болезни у ребенка. Эти факторы включают:

• вредные химические вещества;
• неадекватное питание;
• инфекция;
• злоупотребление наркотиками, употребление алкоголя.

Существует несколько предложенных теорий, включая молекулярную, гидродинамическую, механическую.

Вполне вероятно, что разные механизмы имеют одинаковые результирующие пороки.

Чаще всего синдром вызван структурными дефектами головного и спинного мозга, которые возникают во время развития плода.

Может быть результатом генетических мутаций или материнской диеты, при которой не хватает определенных витаминов, питательных веществ. Это называется первичным или врожденным пороком.

Может быть вызван на более поздних этапах жизни, если спинномозговая жидкость чрезмерно дренируется из поясничного или грудного отделов позвоночника в результате травматического повреждения, заболевания, инфекции.

Называется приобретенным или вторичным пороком Арнольда-Киари. Первичная мальформация встречается гораздо чаще, чем вторичная.

Симптомы

Головная боль является отличительным признаком аномалии Арнольда-Киари, особенно после внезапного кашля, чихания или напряжения. Другие симптомы:

• боль в шее;
• Проблемы со слухом, зрением, равновесием;
• Мышечная слабость, онемение рук, ног;
• Головокружение;
• Трудности с глотанием, речью;
• Рвота;
• Звон, жужжание в ушах;
• Искривление позвоночника (сколиоз);
• Бессонница;
• Депрессия;
• Проблемы с координацией рук, мелкой моторикой.

Некоторые люди не показывают никаких симптомов. Признаки меняются в зависимости от компрессии ткани, нервов, повышения давления СМЖ.

У детей с пороками развития Киари бывают проблемы с глотанием, раздражительность при кормлении, чрезмерное слюнотечение, слабый крик, рвота, слабость рук, ригидность затылочных мышц, проблемы с дыханием, задержки развития, неспособность набрать вес.

При аномалии арнольда киари 1 степени более частым проявлением являются субокципитальные головные боли, боль в шее (80%). Симптомы усиливаются, когда их просят выполнить маневр Вальсальвы.

Другие распространенные проявления включают нарушения зрения, отоневрологические симптомы (головокружение, потеря слуха), атаксию походки, генерализованную усталость.

Миелопатия классически проявляется «диссоциированной сенсорной потерей» (потеря боли и температурного ощущения, сохранятся мелкие осязания, проприоцепция), моторной слабостью.

Мозжечковые признаки, включая атаксию, дисметрию, нистагм, дефицит нижних черепных нервов (IX, X, XI, XII CN) происходят из-за прямого сдавления продолговатого мозга у большого отверстия, либо из-за сирингомиелии, сирингобульбии.

Апноэ во сне возникает из-за слабости мышц глотки, вызванной верхним отделом спинного мозга или компрессией нижних черепных нервов.

Неспецифические симптомы, такие как генерализованная усталость или мигрень по классическому типу, не обязательно связаны с пороком развития Киари.

Диагностика

Синдром Арнольда-Киари диагностируется врачом при физическом осмотре с помощью определенных диагностических тестов, таких как:

• Рентгенография. Может выявить общие костные дефекты, особенно краниоцервикального соединения, важные для хирургического планирования;
• Компьютерная томография (кт);
• МРТ (магнитно-резонансная томография) головы, шейного отдела позвоночника.

Кончик миндалин мозжечка на 5 мм ниже большого отверстия, связана с возможными сиринксом и регионарными пороками развития.

• Миелография. Представляет особую ценность как альтернатива для пациентов, которым невозможно провести МРТ.
• Cine-MRI: для оценки динамики спинномозговой жидкости. Выявляет блокировку потока у большого отверстия. Не используется из-за неопределенности.

Лабораторные исследования не помогают в оценке пациентов с мальформацией Киари. Однако, необходимы при планировании операции. Обычных исследований, таких как общий анализ крови, профиль коагуляции, уровень электролита, рентгенография грудной клетки, ЭКГ, будет достаточно.

Эпидемиология

Типом 1 – наиболее распространен. Встречается на 1 из 1000 рождений.

Наблюдается легкое преобладание женщин (1,3 -1).

Тип 2 связан с дефектами нервной трубки, особенно миеломенингоцеле, почти во всех случаях.

Патофизиология

Неврологические признаки и симптомы возникают из-за 2 механизмов:

• Прямое сдавление неврологических структур по отношению к окружающему большому отверстию и позвоночному каналу.
• Сирингомиелия, развитие сирингобульбии.
  • Обструкция оттока спинномозговой жидкости приводит к развитию сиринкса;
  • Заполненные жидкостью полости (сиринкс) развиваются в спинном мозге или стволе. Это приводит к неврологическим симптомам при расширении полости.

У пациентов с синдромом Киари I типа кости основания черепа часто недоразвиты. Это приводит к уменьшению объема задней ямки, объем которого не вмещает весь мозжечок. Миндалины мозжечка смещаются в шейный отдел канал.

Задняя ямка при II типе меньше, чем при I. Цистерны спинномозговой жидкости развиты слабо. Это приводит к грыжам структур заднего мозга с последующим их сдавливанием.

Как в I, так и во II типе имеется обструкция кровотока смж из-за скученности большого отверстия. Со временем возможно образование гидроцефалии, сирингомиелии.

Лечение

Ребенок будет нуждаться в регулярном наблюдении и поддержке, чтобы справиться с последствиями этого состояния.

Основное лечение аномалии Арнольда-Киари является хирургическим с целью восстановления потока CSF через краниовертебральный переход и декомпрессии элементов нервной системы.

Медицинское управление

Головные и боли в нижней части шеи лечат с помощью миорелаксантов, НПВП, временного использования шейного воротника. Исследования показывают, что, хотя головная боль, тошнота улучшаются, у многих не будет улучшения походки при медикаментозном лечении.

Около 90% с болезнью Арнольда-Киари I типа остаются бессимптомными, даже если есть сирингомиелия.

Показания к хирургии

Хирургическое вмешательство рекомендуется пациентам с жалобами на классический характер симптомов и подтвержденную грыжу миндалин.

В условиях грыжи миндалин без клинических проявлений рекомендуется наблюдение, при развитии симптомов назначается операция.

Лучшие хирургические результаты видны, когда операция проводится в течение 2 лет после появления симптомов.

Хирургические методы

Декомпрессия задней ямки: субокципитальная краниотомия с или без:

• Ламинэктомия C1, C2;
• Дуральное открытие, исправление;
• Миндалина прижигание.

Людям, у которых нет сирингомиелии и если был случайный диагноз после МРТ, не следует проходить хирургическое вмешательство. Их можно лечить при помощи тщательного мониторинга.

Противопоказания к операции

Когда другие патологии вызывают грыжу миндалин, например, злокачественное или доброкачественное поражение, синдром гипотонии CSF, декомпрессия большого отверстия противопоказана.

Прогноз

Синдром Арнольд-Киари, также известный как порок развития, является именем группы деформаций заднего мозга (мозжечок, мост, продолговатый мозг).

Проблемы варьируются от грыжи задней ямки за пределами полости черепа до отсутствия мозжечка с или без других связанных внутричерепных или экстракраниальных дефектов, таких как гидроцефалия, сиринкс, спинальный дисрафизм.

Для мальформации типа I прогноз хороший. Он зависит от наличия ранее существовавших неврологических нарушений. У большинства пациентов, у которых нет неврологического дефицита, есть превосходный результат.

Люди, у которых хроническая слабость или проблемы с походкой, обычно не улучшаются, их прогноз неблагоприятен.

Осложнения

• Pseudomeningocele;
• Утечка спинномозговой жидкости;
• Менингит;
• Заражение раны;
• Неисправность нижнего ствола мозга;
• Эпидуральная гематома;
• Апноэ;
• Повреждение позвоночной артерии.

Послеоперационная и реабилитационная помощь

В послеоперационном периоде мониторинг утечки СМЖ имеет жизненно важное значение. У некоторых развивается псевдоменингоцеле, для чего может потребоваться дренаж.

Физические упражнения не следует выполнять в течение 3-4 недель после процедуры.

Большинству требуется 6 – 8 недель, чтобы оправиться от операции и полностью устранить серьезный неврологический дефицит.

Повторное МРТ необходимо, чтобы убедиться, что сиринкс отреагировал на лечение.

Смотрите видео-консультацию нейрохирурга о способах лечения болезни киари

Заключение

Аномалии Арнольда Киари относительно распространены и представляют спектр патологий заднего мозга. В зависимости от степени выраженности уродства, индивидуум может быть бессимптомным или иметь серьезные неврологические признаки. Прогноз для большинства хороший. Он зависит от первоначального неврологического проявления.

Люди с легким неврологическим дефицитом, показывают хорошие результаты. С симптомами от умеренной до тяжелой степени, имеют осторожный прогноз. Операция связана с рядом осложнений, из которых наиболее распространенным является псевдоменингоцеле (Уровень III).