Что такое синдром Клифстры – признаки, диагностика, лечение
Синдром Клифстры характеризуется умственной отсталостью, чертами аутистического характера, детской гипотонией, характерными чертами лица. Большинство людей
Генетические синдромы
Генетические синдромы представляют собой заболевание или расстройство, которое имеет более чем одну функцию, симптом. Каждый, имеет много типичных признаков, в зависимости от того, какие аспекты развития затронуты аномальными генами или хромосомами.
Человек может родиться с явными деформациями тела, аномальной функцией органа (например, сердце, мозг, кишечник, почка) или неврологическими проблемами (например, когда тело малыша гибкое). Однако многие генетические нарушения начинают вступать в силу только после рождения. Новорожденные выглядят и действуют совершенно нормально, но позже развивают проблемы
Что такое Синдром Лея, чем опасен для детей
Синдром Лея (также называемый болезнью Ли, подострой некротизирующей энцефаломиелопатией) – наследственное нейрометаболическое расстройство, которое
Причины синдрома мышечной дистонии, признаки, диагностика, восстановлениее
Синдром мышечной дистонии – это неврологическое двигательное расстройство, при котором устойчивые или повторяющиеся сокращения
Что такое адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом адренокортикального фермента стероид 21-гидроксилазы. Приводит
Экг признаки, симптомы, реабилитация при синдроме Фредерика
Синдром Фредерика (атаксия, FRDA) – это аутосомно-рецессивное моногенное расстройство, которое чаще всего распознается как
Что такое синдром Драве?
Синдром Драве – это редкое генетическое эпилептическое расстройство, вызванное дисфункцией мозга. Обычно начинается в первый год
Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY
Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки
Характерные особенности синдрома Чардж
Charge синдром – это редкое заболевание, возникающее во время раннего развития плода и затрагивающее
Аномалии лица при синдроме Франческетти
Синдром Франческетти является аутосомно-доминантным расстройством черепно-лицевого развития с переменной экспрессией. Широко известен как синдром
Преждевременное старение, молодые старики: признаки Прогерии при синдроме Вернера и Гетчисон Гилфорда
Синдром Вернера, также называемый прогерией, является наследственным состоянием, связанным с преждевременным старением и повышенным
Тетра-амелия: симптомы, признаки, лечение
Синдром тетраамелии это очень редкое заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Это расстройство может вызывать
Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки
Синдром Жубера – это расстройство развития мозга, которое может затронуть многие части тела. Он характеризуется
Симптомы и прогноз синдрома Смита Опитца
Синдром смита лемли опица представляет собой расстройство развития, характеризующееся отличительными чертами лица, небольшим размером головы
Болезнь Дабина Джонсона – врожденная желтуха, редкое генетическое заболевание
Синдром Дабина-Джонсона (DJS)- унаследованное расстройство билирубина, характеризующееся нарастанием его в кровотоке (гипербилирубинемия). Билирубин накапливается в коже и
Признаки диагностика и лечение синдрома Ротора
Синдром ротора – унаследованное расстройство характеризуется повышенными уровнями билирубина в крови (гипербилирубинемия). Нарастание билирубина в организме
Расстройство развития костей при синдроме Ларсена
Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении
Продолжительность жизни при синдроме Рубинштейна Тейби: симптомы и причины заболевания
Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица,
Болезнь Ли, признаки у детей
Синдром Ли это редкое, унаследованное нейродегенеративное состояние. Обычно проявляется в младенчестве, часто после вирусной инфекции. Редко начинается в подростковом или