Синдром тетраамелии это очень редкое заболевание, характеризующееся отсутствием всех четырех конечностей. Это расстройство может вызывать серьезные пороки развития других частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет, гениталии.
Во многих случаях легкие недоразвиты, что затрудняет дыхание. Поскольку у детей с синдромом тетраамелии возникают серьезные медицинские проблемы, большинство из них мертворожденные или умирают вскоре после рождения.
Условие связано с мутацией гена WNT3 в одной семье, унаследованный в аутосомно-рецессивной манере. Лечение выживших зависит от наличия и тяжести связанных симптомов и требует скоординированных усилий группы специалистов.
Симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью. Признаки могут варьироваться от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
| Медицинские термины | Другие имена |
| Деффект диафрагмы | |
| Отсутствие внешних гениталий | |
| Агнетизм надпочечников | |
| Анальная атрезия | Отсутствует анус |
| Аспления | Отсутствие селезенки |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Атрезия Чонана | Блокировка заднего отверстия носовой полости |
| Расщепление неба | |
| Расщелина верхней губы | Заячья губа |
| Гастрошизис | |
| Гидроцефалия | |
| Гипоплазия фаллопиевой трубки | Недоразвитая фаллопиевая труба |
| Гипопластический таз | |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть |
| Микрофтальмия | Аномально маленькое глазное яблоко |
| Периферический легочный сосуд aplasia | |
| Легочная гипоплазия | Недоразвитое легкое |
| Почечная агенезия | Отсутствует почка |
| Одна ноздря | |
| Одиночная пупочная артерия | |
| Tetraamelia | |
| Уретральная атрезия | |
| Вагинальная атрезия |
Диагностика
Диагноз тетра амелия может быть установлен клинически (на основе наблюдаемых признаков), обычно делается на пренатальном ультразвуке. Wnt3 ген связан с расстройством, но частота обнаружения (как часто мутация будет обнаружена у пострадавшего человека) неизвестна, поскольку изучено только ограниченное число семейств.
Синдром тетраамеля ассоциируется с черепно-лицевой, урогенитальной, сердечно-легочной, нервной системой, скелетными мальформациями.
Лечение, уход
Почти во всех зарегистрированных случаях беременность прекращалась при диагностике синдрома тетраамелии или новорожденные, умирали вскоре после рождения в результате других пороков развития, включая легочную гипоплазию. Поэтому данных о лечении не существует.
Следует отметить, что полное отсутствие всех конечностей принципиально несовместимо с жизнью. Лица без конечностей зависят от обширной, пожизненной помощи в большинстве повседневных занятий.
Они нуждаются в специально разработанных креслах-колясках с вспомогательной электронной технологией и устройствами управления вводом, управляемыми движениями головы, подбородка или языка. Могут быть указаны другие индивидуализированные амбулаторные устройства.
Если люди с синдромом тетраамелии выживают, управление зависит от наличия и тяжести связанных пороков развития и может включать множественные междисциплинарные хирургические вмешательства, специальную врачебную поддержку.
Прогноз
Данные о ходе заболевания или прогнозе недоступны, так как состояние встречается редко. Почти во всех зарегистрированных случаях беременность прекращалась при диагностике, или младенцы умерли вскоре после рождения вследствие других пороков развития, таких как легочная гипоплазия.
Агениз конечности обычно совместим с жизнью, если предоставляется адекватная помощь. Естественная история болезни определяется степенью связанных проявлений.
