Что такое синдром Драве?

Синдром Драве – это редкое генетическое эпилептическое расстройство, вызванное дисфункцией мозга. Обычно начинается в первый год жизни здорового ребенка, сохраняется в течение всей жизни.

Приблизительно, 80% людей с этим расстройством имеют мутации в генах, которые вызывают дисфункцию натриевых ионных каналов в мозге.

Эта мутация не наследуется от родителей. Основная презентация – эпилептические припадки, которые плохо реагируют на обычные противосудорожные препараты. Почти все дети с этим синдромом имеют нарушения развития и другие заболевания.

Нервное развитие является нормальным до начала судорог. Первый припадок происходит с лихорадкой. Распространенные судороги с участием всего тела или только одной стороны являются общими. Множественная медикаментозная терапия и агрессивное лечение наряду с внедрением глобальной терапии призваны контролировать судороги и улучшать исход этого расстройства.

Заболеваемость

Синдром Драве – это редкое генетическое заболевание, которое не передается от родителей к детям. Встречается приблизительно 1: 20000 до 1: 40000 рождений. Заболеваемость не очень известна, так как многие случаи остаются незамеченными из-за недостаточной осведомленности об этом заболевании.

3-8% детей, у которых развивается первый приступ к 12 месяцам, может быть синдром Драве.

1. Миоклонические припадки развиваются между 1 и 5 годами у 85%.
2. Приступы продолжительностью более 10 минут, возникающие с одной стороны, и припадки, вызванные теплыми ваннами у детей младше года, считаются значительными факторами риска.

Причины

Примерно у 80% пациентов причиной являются мутации гена SCN1A. Он несет набор инструкций для белков, регулирующих функцию натриевых ионных каналов.

Мутация или внезапное изменение в этом гене вызывает неправильное функционирование этих каналов, что приводит к судорогам.

Исследования показали, что не все мутации этого гена вызывают синдром Драве.  Происходят спонтанно, являются новыми для человека. Редко передаются от родителей к детям.

Генетические и факторы окружающей среды, способствующие этому заболеванию, недостаточно изучены.

Симптомы и триггеры

1. Приступы возникают в течение первого года жизни. Первый припадок связан с лихорадкой, вызывающей сильные подергиванияодной стороны тела.
2. Приступы часто длятся более 2 минутв первые годы.

Дети с синдромом Драве проявляют различные типы судорог, такие как:

• Атонические;
• Частичные;
• Отсутствие судорог;
• Миоклонические припадки;
• Тоническо-клонические.

Дети, у которых наблюдается лихорадка с судорогами (фебрильными), подвержены инфекциям.

• Небольшое изменение температуры может вызвать судороги, даже если нет лихорадки. Горячая или теплая ванна также действует как триггер.
• Мигающие огни стимулируют приступ.
• Волнение, эмоциональный стресс являются еще одним поводом для детской эпилепсии
• После двухлетнего возраста дети обычно не достигают вех в развитии, как их сверстники.
• Когнитивное развитие будет медленным; однако в некоторых случаях наблюдается улучшение когнитивного функционирования после 6 лет.

У детей развиваются некоторые другие симптомы, такие как:

• Нестабильная походка;
• Низкий иммунитет;
• Проблемы роста, питания;
• В старшем возрасте появляются деформации суставов со значительными функциональными нарушениями;
• Аутизм, другие поведенческие проблемы;
• Интеллектуальная недееспособность.

Диагностика

Точный диагноз и эффективное лечение имеют огромное значение для исхода этого состояния. Большинство случаев остаются недиагностированными, не получают надлежащего лечения.

Тестирование SCN1A рекомендуется, когда у ребенка появляются судороги в возрасте до 12 месяцев. Особенно, если история болезни показывает следующее:

• Частые судорожные приступы;
• Эпилепсия устойчива к лекарствам;
• Характер судорог меняется с возрастом;
• Мягкое изменение температуры вызывает приступ;
• Чувствительность к свету вызывает судороги;
• Начальные ЭЭГ, МРТ, другие метаболические тесты в норме;
• Когда ребенок достигает 2 лет, нарушения развития становятся очевидными.

Если подозревается синдром Драве, обратитесь к неврологу, который имеет опыт лечения эпилепсии, попросите пройти тестирование на SCN1A. Даже если тест SCN1A окажется отрицательным, не следует исключать синдром, когда симптомы имеют клиническое значение.

Лечение

Ранняя диагностика является ключом к быстрому лечению и лучшему прогнозированию. Мультидисциплинарный подход необходим для пациента, а также членов семьи.

Лечение судорог основывается на выборе оптимальной комбинации лекарств для контроля над припадками и предотвращения чрезвычайных ситуаций, связанных с эпилепсией. Достижение этого дает лучшие результаты развития, снижает риск смерти.

Как правило, два или более препаратов необходимы для контроля и предотвращения множественных судорог. Важно избегать блокаторов натриевых каналов, поскольку они усугубляют, ухудшают симптомы. Блокаторы натриевых каналов, которых следует избегать:

• Фенитоин;
• Rufinamide;
• Ламотриджина;
• Fosphenytoin;
• Oxcarbazapine;
• Карбамазепин.

Полезна диета с высоким содержанием жиров, достаточным количеством белка, низким содержанием углеводов. Она используется при лечении случаев эпилепсии у детей, которые трудно контролировать.

Оценки развития следует начинать как можно раньше. 

Дети с синдромом Драве должны получать физическую, речевую, профессиональную, социальную терапию для полноценной жизни.

Как предотвратить

Профилактика синдрома Драве невозможна, потому что это генетическая мутация без известных причин. Однако, если у ребенка диагностирован это расстройство, можно предотвратить такие потенциальные пусковые факторы, как жар, болезнь, изменение температуры.

Наиболее важным аспектом является контроль триггеров, позволяющих ребенку вести хорошее качество жизни, не нарушая повседневной деятельности.

Прогноз

Лечение синдрома Драве является сложным, так как большинство судорог не реагирует на препараты. Доступные лекарства не способны полностью контролировать судороги, потому что у этого синдрома есть много связанных со здоровьем проблем, которые необходимо выявить и немедленно устранить.

Пациенты с эпилепсией, которая имеет следующие особенности, могут страдать от синдрома Драве:

• Трудно лечить;
• Судороги, связанные с задержкой развития;
• Лечатся несколькими препаратами;
• Пациенты, которые испытывают тоническую клоническую судорожную активность.

Советы для здоровья

Если у ребенка судороги из-за высокой температуры, рекомендуется первая помощь:

• Положите его на плоскую поверхность.
• Обеспечьте доступ свежего воздуха.
• Очистите слизь изо рта.
• Поверните голову ребенка влево.
• Чтобы снизить температуру тела, держите малыша под душем с холодной водой.

Если серьезные тонические клонические судороги, помимо вышеупомянутых действий, предпримите следующие шаги и немедленно обратитесь за медицинской помощью:

• Завяжите узелок на ткани и поместите его между зубами, чтобы ребенок не прикусил язык и губы.
• Вытрите пену изо рта.
• Убедитесь, что он не ударяется о что-либо во время приступа.

Смотрите видео-мальчик с Драве

К какому врачу следует обратиться

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Драве, вам следует проконсультироваться у невропатолога с опытом лечения эпилепсии. Немедленное лечение жизненно важно для хорошего контроля над припадками.