Диагностические критерии синдрома Холт Орама
Синдром Холта Орама влияет на кости рук и сердце. Люди с расстройством имеют по крайней
Генетические синдромы
Симптомы синдрома Гарднера, способы лечения и продолжительность жизни
Синдром Гарднера – это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), который характеризуется множественными колоректальными полипами, различными типами опухоли,
Этиология синдрома Блума, кариотип, признаки и лечение
Синдром Блума представляет собой расстройство, характеризующееся повышенным риском развития рака. К отличительным признакам относится: невысокий рост;
Физические особенности и способы лечения синдрома Аперта
Синдром Аперта характеризуется слиянием черепных костей (краниосиностозы) и сращиванием пальцев рук и ног (синдактилия). Другие
Болезнь Альперса – симптомы, лечение
Синдром Альперса является прогрессирующим неврологическим расстройством, которое начинается в детстве и во многих случаях осложняется серьезным
Признаки и лечение синдрома Поланда у девочек и мальчиков
Синдром Поланда – редкое заболевание, которое проявляется при рождении. Признаки чрезвычайно переменны. Классически характеризуется отсутствием
Человек-слон, особенности и лечение синдрома Протея
Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие
Способы лечения и признаки болезни шарко мари тута, невральной амиотрофии
Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например: Амиотрофический боковой склероз,
Мужские хромосомы у женщины: признаки синдрома Свайера что это такое?
Синдром Свайера – это редкое генетическое заболевание, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип
Атаксия Фридрейха в пожилом возрасте и у детей
Синдром Фридрейха, атаксия (FRDA) представляет собой генетическое, прогрессирующее, нейродегенеративное расстройство движения с типичным возрастом
Дети с синдромом Ушера
Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и
Трисомия 9, несколько вариантов
Синдром трисомии 9 хромосомы мозаичной формы – редкое хромосомное расстройство, при котором часть 9-й
Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых
Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденное). Расстройство характеризуется широким
Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области
Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен
Признаки и симптомы синдрома Кальмана у женщин и мужчин
Синдром Кальмана (KS) является редким генетическим заболеванием у людей. Он определяется задержкой, отсутствием признаков
Особенности синдрома кошачьего глаза у человека
Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с
Синдром Тея Сакса, амавротическая идиотия
Болезнь Тея Сакса, амавротическая идиотия является редким, нейродегенеративным расстройством, в котором дефицит фермента (гексозаминидазы