45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера
Синдром Тернера, шерешевского тернера – редкое хромосомное расстройство, которое поражает женщин. Расстройство характеризуется частичной или
Генетические синдромы
Отличительные признаки синдрома Кабуки
Синдром Кабуки – редкое, многосистемное расстройство, характеризующееся множеством аномалий, включая отличительные черты лица, задержки
Что такое фенилкетонурия (ФКУ): симптомы, лечение детей и взрослых
Фенилкетонурия (PKU) – это редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание, которое обнаруживается в первые
Все симптомы синдрома Сотоса
Синдром Сотоса является генетическим заболеванием, которое характеризуется чрезмерным физическим ростом до рождения и после
Особенности, кариотип трисомии 18, признаки синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три
Мукополисахаридоз iii типа при синдроме санфилиппо
Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа, MPS III) является разрушительным нейродегенеративным лизосомным расстройством памяти в
Трисомия 13, Патау синдром
Синдром Патау, Трисомия 13 – это тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы
Признаки и типы синдрома Криглера-Наджара
Синдром Криглера-Найяра возникает из-за недостатка или дефицита фермента уридиндифосфата глюкуронозилтрансферазы. Описаны формы 1 и 2
Признаки синдрома Альпорта у детей – наследственный нефрит
Синдром Альпорта является редким наследственным генетическим состоянием, которое характеризуется прогрессирующим заболеванием почек, аномалиями глаз, потерей
Болезнь Дюшенна – обзор
Мышечная дистрофия дюшенна – термин, используемый для обозначения генетических нарушений, характеризующихся прогрессирующим ослаблением мышц
Cиндром Хантингтона, хорея: диагностика и методы лечения
Болезнь Хантингтона – это редкое прогрессирующее генетическое дегенеративное расстройство, которое поражает нервную систему. Синдром Хантингтона
Синдром ломкой Х хромосомы, Мартин Белл
Синдром Мартина Белла представляет собой наследственное генетическое расстройство, связанное с Х хромосомой, которое приводит к задержкам развития
Признаки и лечение синдрома Линча
Синдром Линча, ранее известный как наследственный синдром колоректального рака (HNPCC). Является генетическим заболеванием, которое увеличивает риск развития
Диагностика и лечение синдрома Элерса-Данлоса
Синдром Элерса Данлоса (ЭДС) представляет собой группу наследственных нарушений, которые влияют на соединительные ткани, в
17 причин синдрома удлиненного интервала qt
Синдром удлиненного qt – это сердечное заболевание, которое вызывает неконтролируемые аритмии. Это наиболее распространенная причина необъяснимых
Особенности синдрома Вильямса, Эльфа
Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении,
Все о синдроме Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли
Синдром Прадера-Вилли возникает из-за аномалий хромосомы 15 (трисомия по 15 хромосоме). Это редкое генетическое
Трисомия по х хромосоме
Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.