Синдром Патау, Трисомия 13 – это тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы 13, а не обычные 2 копии.
У некоторых затронутых людей только часть клеток содержит дополнительную хромосому (так называемую мозаичную трисомию 13), тогда как другие клетки содержат нормальную пару хромосом.
В большинстве случаев синдром Патау унаследованный. Он является результатом случайной ошибки во время образования яиц или спермы у здоровых родителей. Из-за различных опасных для жизни медицинских проблем многие дети с трисомией 13 не выживают в первые дни или недели жизни.
Особенности
Диапазон и тяжесть связанных симптомов зависит от конкретного места дублирования (трисомной) части хромосомы, а также от количества клеток, содержащих аномалию.
У многих пораженных детей наблюдаются задержки развития, глубокая умственная отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), ненормальную бороздку в верхней губе (расщелина губы), неполное закрытие крыши рта (расщелина неба), неопущенные семенники (крипторхизм) у пораженных мужчин, лишние (сверхштатные) пальцы (полидактилы).
Пострадавшие младенцы могут иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, переднего); почечные пороки развития; структурные сердечные дефекты при рождении (врожденные).
Например, характерные дефекты сердца – аномальное открытие перегородки, разделяющее верхнюю или нижнюю камеру сердца (дефекты предсердной, желудочковой перегородки).
Многие дети с Патау не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью, испытывают серьезные трудности при кормлении, уменьшенный мышечный тонус (гипотония), временное прекращение дыхания (апноэ). Угрожающие жизни осложнения развиваются в младенчестве или раннем детстве.
Другие названия:
- Хромосома 13,
- Полный синдром трисомии 13
- D Трисомический синдром
Признаки и симптомы
Симптомы варьируются в зависимости от степени тяжести.
Синдром Патау, трисомия 13 связан с серьезной интеллектуальной недееспособностью, физическими аномалиями многих частей тела.
Люди с этим состоянием часто получают врожденные пороки сердца, церебральные нарушения, слабо развитые, маленькие глаза (микрофтальмия), дополнительные пальцы (полидактилия), расщелину губы, неба, гипотонию.
Многие дети с трисомией 13 не растут и не набирают вес с ожидаемой скоростью.
Часто присутствуют различные черепно-лицевые пороки развития.
Циклопия происходит нечасто, характеризуется слиянием полостей глаза (орбит) в одну полость, содержащую один глаз.
Другие особенности
- Сжатые руки (с внешними пальцами поверх внутренних пальцев);
- Близко посаженные глаза;
- Грыжа: пупочная, паховая;
- Отверстие, расщепление радужной оболочки глаза (колобома);
- Аномалии ушной раковины;
- Дефекты скальпа, такие как отсутствие кожи;
- Судороги;
- Одиночная ладонная складка;
- Скелетные аномалии;
- Маленькая голова (микроцефалия);
- Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия);
- Неопущенное яичко (крипторхизм).
В таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с этой болезнью. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
Таблица признаков
| Медицинские термины | Другие названия |
| 80% -99% людей имеют эти симптомы | |
| Аномалии тазовых, поясных костей | Аномальная форма кости тазового пояса |
| Аномалия родничков или черепных швов | |
| Анофтальмии | Отсутствие глазных яблок. Недоразвитие глазного яблока. Отсутствие глаз Нет глазного яблока |
| Дефект межпредсердной перегородки | Отверстие в стенке, разделяющее две верхние камеры сердца |
| Двусторонние однополюсные складки ладони | |
| Расщепление неба | |
| Когнитивные нарушения | Познавательная аномалия. Когнитивный дефицит. Интеллектуальная недостаточность. Психическое расстройство |
| Кистозная гигрома | |
| Гидроциклы феталис | |
| Hypotelorism | Аномально закрытые глаза. Близко посаженные глаза |
| Интеллектуальная инвалидность | Ранняя, тяжелая умственная отсталость |
| Задержка внутриутробного роста | Пренатальный дефицит роста |
| Неразвитые уши | Низкие уши |
| Заячья губа | Центральная расщелина верхней губы |
| Микрофтальмия | Аномально маленькое глазное яблоко |
| Мышечная гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус |
| Неврологическое нарушение речи | Нарушение речи. Дефект речи |
| Постаксиальная ручная полидактилия | Экстра мизинец. Дополнительный мизинец |
| Приступы | Судороги |
| Серьезный глобальное отставание в развитии | |
| Дефект межжелудочковой перегородки | |
Симптомы присутствуют у 30% -79% | |
| Аномальная легочная лопинация | |
| Проблемы женских внутренних гениталий | |
| Аномалия антиэликса | |
| Переразвитие зубного ряда | Аномальные зубы. Стоматологические аномалии |
| Отсутствие ресниц, бровей | Нарушение роста ресниц |
| Аномалия среднего уха | |
| Проблемы сетчатки | Аномалия кровеносных сосудов сетчатки |
| Аномалия ребер | Нарушения ребер |
| Проблемы мочеточника | |
| Нарушения зрения | Проблема зрения |
| Аплазия / гипоплазия радужной оболочки глаза | Отсутствует радужка. Недоразвитая радужка |
| Уродство Арнольда-Киари | |
| Дефект голени | Краниальный дефект. Черепной дефект |
| Капиллярная гемангиома | |
| Катаракта | Помутнение глаз |
| Крипторхидизм | Неопущенные семенники |
| Глубоко посаженные глаза | Затонувший глаз |
| Смещение внешнего уретрального прохода | |
| Эктродактилия | Лобстерная рука |
| Грыжа | |
| Высокое, узкое небо | Узкая изогнутая крыша рта |
| Гидронефроз | |
| Ирисовая колобома | Кошачий глаз |
| Кифоз | Круглая спина |
| Лонг-филтрум | |
| Множественные почечные кисты | Несколько кист почек |
| Узкая грудная клетка | Малая окружность грудной клетки Узкие плечи |
| Оптическая атрофия | |
| Преаурикулярная кожа | |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Сенсинологическое нарушение слуха | |
Около 80% детей с Трисомией 13 имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты предсердной, желудочковой перегородки или артериальный проток (PDA).
У младенцев канал, который находится между легочной артерией и аортой во время развития плода, не закрывается после рождения.
Иногда присутствуют другие дефекты, связанные с легочной артерией, аортой, сердечными клапанами, камерами. Кроме того, сердце может быть расположено в правой части груди,
Дефекты почек
Множественные кисты; аномальное соединение двух почек у основания (подковообразная почка); отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз).
Аномалии гениталий
Неопущенные семенники (крипторхизм), аномально сформированная мошонка у пораженных мужчин, недоразвитые яичники и матку (бикорнуату матки) у пораженных женщин.
Синдром патау характеризуется определенным отклонением развития рук, ног. Это большее количество пальцев (полидактилия); аномальный изгиб; необычно закругленные (гипервыпуклые) ногти.
Кроме того, Трисомия 13 связана с аномальными узорами кожного хребта (дерматоглифики), включая одну глубокую складку на ладонях рук (обезьянья складка).
Иногда присутствуют и другие аномалии. Например, тонкие ребра, недоразвитый таз, мышечные аномалии, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы.
Причины
Большинство случаев синдрома Патау, вызваны случайными событиями во время образования яиц или спермы у здоровых родителей (до зачатия).
Трисомия 13 обычно обусловлена наличием трех полных копий хромосомы 13 в каждой клетке тела, вместо обычных двух экземпляров. Это называется полной трисомией 13. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные особенности расстройства.
Транслокация
Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосома 13 прикрепляется (транслоцируется) к другой во время образования яиц или спермы или очень рано при развитии плода. Это называется транслокационная трисомия 13.
Люди с этим типом расстройства имеют две нормальные копии хромосомы, а также дополнительную, которая прикреплена к другой. Этот тип наследуется, примерно 20% случаев.
Редко, только часть хромосомы присутствует в трех экземплярах каждой клетки (а не в полной хромосоме). Это называется частичной трисомией. В других редких случаях у человека есть дополнительная копия только в некоторых клетках организма.
Это называется мозаичной трисомией 13. Тяжесть мозаичной трисомии зависит от типа клеток, которые имеют дополнительную хромосому.
Наследование
Большинство случаев трисомии 13 не унаследованы. Это результат случайных событий во время формирования яиц и спермы у здоровых родителей. Ошибка делении клетки, приводит к аномальному числу хромосом.
Например, сперматозоиды могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если один из них вносит вклад в генетический состав ребенка, то у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.
Для женщины, у которой никогда не было ребенка с трисомией, риск иметь беременность с хромосомной аномалией возрастает с возрастом матери. Для женщины, у которой в прошлом была затронутая беременность или ребенок, риск рецидива равен 1%.
Транслокационная трисомия 13 бывает унаследована. У незатронутого родителя может быть перегруппировка генетического материала между 13 и другой хромосомой. Эти перестановки называются сбалансированные транслокации, потому что не существует дополнительного или отсутствующего генетического материала.
Человек со сбалансированной транслокацией, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал из хромосомы 13 своим детям.
Затронутые популяции
Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.
Установлена связь между трисомией 13 и преэклампсией. Преэклампсия – это ненормальное состояние при беременности, характеризующееся высоким кровяным давлением (гипертония), аномальным количеством белка в моче (протеинурия), чрезмерным удержанием жидкости (отек).
Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).
Связанные нарушения
Симптомы некоторых расстройств сходны с симптомами Патау. Сравнения необходимы для дифференциального диагноза.
Люди, заинтересованные в том, чтобы узнать об их личном риске иметь ребенка с хромосомной аномальностью, должны говорить со своим врачом или специалистом по генетике.
Диагностика
В некоторых случаях диагноз Трисомии 13 ставится до рождения (пренатально). Пренатальное тестирование или скрининг (например, анализ крови матери, ультрасонография плода, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS) доступен для определения того, подвергается ли текущая беременность риску трисомии 13 или другого генетического расстройства.
Во время ультрасонографии отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, открывая результаты, которые указывают на хромосомное расстройство или другие аномалии.
При амниоцентезе берется образец жидкости, окружающий развивающийся плод, и анализируется. CVS включает сбор образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, проведенные на таких образцах, выявляют наличие дополнительной хромосомы.
Диагноз может быть подтвержден после рождения (постнатально) путем тщательной клинической оценки, выявления характерных физических результатов, хромосомного анализа. Тестирование выявляет необычную стойкость эмбрионального гемоглобина в крови новорожденных.
Для новорожденных с диагнозом проводится тщательный мониторинг, различные специализированные тесты для обеспечения раннего выявления и надлежащего управления состояниями, потенциально связанными с синдромом Патау.
Стандартная терапия
Лечение синдрома Патау, Трисомии 13 симптоматическое, поддерживающее. Оно направлено на конкретные признаки у пострадавшего. Такое лечение требует скоординированных усилий многопрофильной группы медицинских специалистов.
В некоторых случаях рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых аномалий, связанных с расстройством. Однако, от хирургии, как правило, воздерживаются в течение первых нескольких месяцев жизни из-за высокой смертности.
Выполняемые хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов.
Поддержка детей с этим расстройством включает физическую терапию, медицинские и социальные услуги. Генетическая консультация также приносит пользу семьям детей с синдромом Патау.
Прогноз
Трисомия13 включает множественные аномалии, многие из которых опасны для жизни. Более 80% детей с синдромом патау не выживают после первого месяца жизни.
Для тех, кто выживает, осложнения являются общими и могут включать:
- Трудность дыхания или его отсутствие (апноэ);
- Глухота;
- Проблемы с питанием;
- Сердечный отказ;
- Судороги;
- Проблемы со зрением.
Люди, которые выживают в младенчестве, имеют серьезную Интеллектуальную недееспособность, задержки развития, подвергаются повышенному риску для онкологии.
Жизнь с генетическим или редким заболеванием может повлиять на повседневную жизнь пациентов, их семьи.
