Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.
Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).
Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.
Симптомы
Симптомы синдрома Вильямса варьируются в зависимости от человека. Не все дети или взрослые имеют одинаковые симптомы и черты лица эльфа. Большинство детей или взрослых страдают от целого ряда медицинских проблем, таких как сердечно – сосудистые заболевания, задержки развития, нарушения обучения, аномалии опорно – двигательного аппарата.
Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.
Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды диареи, рвоты, запоры, задержки физического и умственного развития. У детей низкий, карликовый рост.
Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.
Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.
Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.
Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.
Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.
Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление. Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.
Дополнительные проблемы синдрома эльфа: аномалии в почках, частые и хронические инфекции мочевыводящих путей, проблемы щитовидной железы, грыжи.
Личность у детей и взрослых
Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.
Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.
Диагностика
Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.
Как лечить
При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.
Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Стоматологическая помощь также необходима, так как часто страдают от кариеса. Ортопедическое лечение необходимо при скелетно – мышечных заболеваниях.
Специальные услуги в области образования должны предоставляться детям с синдромом Вильямса. Заболевание требует многодисциплинарного подхода к лечению. К специалистам относятся неврологи, психиатры, кардиологи, реабилитационные терапевты, речевые специалисты.
Родители, семьи детей или взрослых с синдромом Уильямса обычно получают генетическое и психологическое консультирование, чтобы понять расстройство и заботиться о пострадавших.
Есть ли подтверждающий тест
У детей с унаследованным синдромом Вильямса анализ крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) подтверждает клинический диагноз. Это анализ хромосом для проверки на удаление гена эластина. Если у ребенка две копии гена эластина, у него нет синдрома Вильямса. Однако, если имеется только копия, диагноз подтверждается.
Если у первого ребенка есть синдром, каков риск других беременностей?
Поскольку синдром Уильямса имеет наследуемый фактор, лучше всего пойти на предродовое консультирование и тестирование, когда планируете еще одну беременность. Гинеколог направит к подходящему генетическому консультанту.
