Синдром Альперса является прогрессирующим неврологическим расстройством, которое начинается в детстве и во многих случаях осложняется серьезным заболеванием печени.
Симптомы включают повышенный мышечный тонус с преувеличенными рефлексами (мышечная спастичность), судороги, потеря когнитивных способностей (слабоумие). Чаще всего он вызван мутацией гена POLG.
Другие имена:
Болезнь Альперса; Alpers диффузная дегенерация церебрально-серого вещества с циррозом печени; Альперс прогрессирующая инфантильная полиодистрофия.
Симптомы
В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью. Признаки различаются от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием не всегда имеют все перечисленные симптомы.
| Медицинские термины | Другие имена |
| Проявляются у 30% -79% пострадавших | |
| Арефлексия | Отсутствие сухожильных рефлексов |
| Атаксия | |
| Хореоатетоз | |
| Кома | |
| Регрессия развития | Психическое ухудшение в детстве |
| Очаговые судороги | |
| Обобщенные тонико-клонические судороги | |
| Глобальное отставание в развитии | |
| Микроцефалия | Аномально маленький череп |
| Гипотония | Низкий или слабый мышечный тонус |
| Myoclonus | |
| Прогрессирующая мышечная спастичность | |
| Спастический парапарез | |
5% -29% людей имеют эти симптомы | |
| Слепота | |
| 3-метилглютаконовая кислота | |
| Аномалия зрительно вызванных потенциалов | |
| Астроцитоз | |
| Атрофия мозжечка | Вырождение мозжечка |
| Церебральная кортикальная нейродегенерация | |
| Нарушение зрительной коры | |
| Слабоумие | Деменция прогрессирующая |
| Повышенная печеночная трансаминаза | Высокие ферменты печени |
| Epilepsia partialis continua | |
| Этилмалоновая кислота | |
| Обобщенная гипотония | Снижение мышечного тонуса |
| Глиоз | |
| Печеночная недостаточность | Отказ печени |
| Гепатомегалия | Увеличенная печень |
| Гипертония | |
| Увеличение CSF белка | |
| Увеличенный лактат сыворотки | |
| Микронодулярный цирроз | |
| Микровезикулярный стеатоз печени | |
| Потери нейронов Центральной нервной системы | |
| Паралич | Неспособность двигаться |
| Состояние эпилептика | |
| Визуальная потеря | Потеря зрения |
| Рвота |
Диагностика
Постановка диагноза для генетического или редкого заболевания часто может быть сложной. Специалисты здравоохранения обычно смотрят на историю болезни пациента, симптомы, физическое состояние и результаты лабораторных исследований.
Электроэнцефалография, регистрирующая электрические импульсы мозга, может показать замедление его электрической активности. На более поздних стадиях заболевания может оказаться полезным проведение биопсии печени. Анализ крови, исследующий мутацию POLG, подтверждает диагноз.
Некоторые общие диагностические тесты для болезни Альперса:
- Оценка функции печени, показывающей повышение ферментов трансаминазы;
- Тест ДНК POLG;
- Исследование цереброспинальной жидкости помогает выявить повышенные уровни белков и лактазы.
Если у вас есть вопросы о постановке диагноза, обратитесь к врачу.
Лечение
Лечение синдрома Альперса ограничивается управлением симптомами и поддерживающей терапией. В настоящее время нет лекарств для данного заболевания.
Считается, что физическая и речевая терапия минимизирует нейронные нарушения. Гастрономическая питательная трубка необходима для обеспечения питания. Для контроля судорог назначаются противосудорожные препараты.
Лучше использовать один препарат для борьбы с эпилепсией, но это невозможно из-за повторного и интенсивного характера судорог. Использование нескольких противосудорожных препаратов увеличивает седативный эффект, а также повышает риск аспирации пневмонии. Инфекции, лихорадка, дегидратация ухудшают состояние пациента их необходимо немедленно лечить.
Многопрофильная команда врачей, состоящая из гастроэнтеролога, невролога, логопеда помогает справиться с симптомами для поддержания функций как можно дольше, чтобы обеспечить наилучшее качество жизни.
Связанные заболевания
Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Дифференциальные диагнозы многочисленны, некоторые примеры –
Феноменологические признаки, вызванные мутациями гена C10ORF2 (10q24), могут вызывать:
- аутосомно-доминантную прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию (adPEO);
- рецессивные мутации, которые приводят к другим фенотипам, сходным с болезнью Альперса;
- инфантильный нейрональный кероид-липофусциноз;
- поздний инфантильный нейронный кероидный липофусциноз;
- MERRF и MELAS;
- рецессивный митохондриальный синдром атаксии (MIRAS);
- спектр нейропатий, атаксий (ANS); аутосомно-рецессивный ПЭО.
