Атаксия Фридрейха в пожилом возрасте и у детей
Синдром Фридрейха, атаксия (FRDA) представляет собой генетическое, прогрессирующее, нейродегенеративное расстройство движения с типичным возрастом
Дети с синдромом Ушера
Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и
Трисомия 9, несколько вариантов
Синдром трисомии 9 хромосомы мозаичной формы – редкое хромосомное расстройство, при котором часть 9-й
Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых
Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденное). Расстройство характеризуется широким
Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области
Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен
Признаки и симптомы синдрома Кальмана у женщин и мужчин
Синдром Кальмана (KS) является редким генетическим заболеванием у людей. Он определяется задержкой, отсутствием признаков
Особенности синдрома кошачьего глаза у человека
Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с
Синдром Тея Сакса, амавротическая идиотия
Болезнь Тея Сакса, амавротическая идиотия является редким, нейродегенеративным расстройством, в котором дефицит фермента (гексозаминидазы
45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера
Синдром Тернера, шерешевского тернера – редкое хромосомное расстройство, которое поражает женщин. Расстройство характеризуется частичной или
Отличительные признаки синдрома Кабуки
Синдром Кабуки – редкое, многосистемное расстройство, характеризующееся множеством аномалий, включая отличительные черты лица, задержки
Что такое фенилкетонурия (ФКУ): симптомы, лечение детей и взрослых
Фенилкетонурия (PKU) – это редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание, которое обнаруживается в первые
Все симптомы синдрома Сотоса
Синдром Сотоса является генетическим заболеванием, которое характеризуется чрезмерным физическим ростом до рождения и после
Особенности, кариотип трисомии 18, признаки синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три
Мукополисахаридоз iii типа при синдроме санфилиппо
Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа, MPS III) является разрушительным нейродегенеративным лизосомным расстройством памяти в
Трисомия 13, Патау синдром
Синдром Патау, Трисомия 13 – это тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы
Синдром салона красоты, вертебробазилярная недостаточность
Мы отправляемся в салон красоты чтобы выглядеть лучше. Бывают моменты, когда результаты посещения не оправдывают
Синдром миофасциальной боли
Миофасциальный синдром – это состояние, при котором пациент страдает от боли, возникающей из определенных