Синдром шегрена – системное аутоиммунное заболевание, которое поражает все тело. Наряду с симптомами обширной сухости другие серьезные осложнения включают глубокую усталость, хроническую боль, поражение главных органов, невропатии и лимфомы.
Хотя многие пациенты испытывают сухость глаз, сухость во рту, усталость и боль в суставах, синдром шегрена также вызывает дисфункцию органов, таких как почки, желудочно-кишечная система, кровеносные сосуды, легкие, печень, поджелудочная железа, центральная нервная система. Пациенты имеют более высокий риск развития лимфомы.
История
Болезнь была впервые выявлена в 1933 году доктором Хенриком Шегреном, она поражает практически все расовые и этнические группы. Общая осведомленность о синдроме Шегрена по-прежнему отсутствует, для повышения эффективности лечения требуется повышение профессиональной осведомленности.
Распространенность
Свыше 4 000 000 людей, страдают от Шегрена, это одно из самых распространенных аутоиммунных заболеваний. Девять из 10 пациентов – женщины.
Симптомы
Примерно половина случаев происходит при наличии другого аутоиммунного заболевания соединительной ткани, такого как ревматоидный артрит, волчанка или склеродермия.
Синдром Шегрена – системное заболевание, затрагивающее все тело. Симптомы могут оставаться стабильными, ухудшаться или, что редко, вступать в ремиссию.
Некоторые люди испытывают легкий дискомфорт, другие страдают от изнурительных симптомов, которые значительно ухудшают функционирование. Важное значение имеет ранний диагноз и правильное лечение – они предотвращают серьезные осложнения и значительно улучшают качество жизни пациента
Симптомы варьируются от человека к человеку, включают:
-
- сухой глаз, ощущение песка или жжения в глазах;
- сухость во рту;
- трудность разговора, жевания, глотания;
- больной, потрескавшийся язык;
- сухое или горящее горло;
- сухие, шелушащиеся губы;
- изменение вкуса, запаха;
- увеличенный стоматологический распад (обширный кариес);
- боль в суставах;
- сухость влагалища, кожи;
- проблемы с пищеварением;
- сухая полость носа;
- изнурительная усталость.
Диагностика
Ранняя диагностика и лечение важны для профилактики осложнений. К сожалению, постановка диагноза часто бывает затруднительна, занимает в среднем 3 года с момента появления симптомов.
Симптомы синдрома Шёгрена часто перекрываются или «имитируются» другими заболеваниями, включая волчанку, ревматоидный артрит, фибромиалгию, синдром хронической усталости, рассеянный склероз.
Симптомы сухости также могут возникать по причинам, отличным от Шегрена, такими как побочные эффекты лекарств (например, антидепрессанты, препараты от высокого кровяного давления), что еще более затрудняет диагностику проблемы.
Кто лечит
Ревматологи несут основную ответственность за диагностику и лечение синдрома Шегрена, проводят серию тестов, спрашивают о симптомах. Глазной врач или специалист по оральной медицине также могут проводить тесты, если подозревается Шёгрен.
Анализы, тесты
Ниже приведено описание наиболее распространенных тестов.
Не существует единого теста, который подтвердил бы диагноз. Однако, чем больше положительных анализов, тем легче диагноз. Если пациент не дал положительный анализ крови на аутоантитела SSA, один из самых ярких маркеров синдрома Шегрена, то диагноз сложнее. Поскольку около 30% пациентов имеют отрицательный анализ, это не означает, что синдрома нет.
Врач должен будет определить диагноз с помощью симптомов и других тестов. Положительная биопсия губ считается «золотым стандартом» для диагностики.
Международная группа экспертов сформулировала классификационные критерии для диагностики синдрома Шегрена в клинических испытаниях. Они рассматривают симптомы сухости, изменения функции слюны (рот), слезной (глазной) железы, системные (все тело) результаты.
Диагностические критерии очень строгие, поэтому абсолютно нет сомнений в том, что у пациента синдром Шегрена. Пациенты, которые не отвечают данным критериям, могут иметь Шегрена.
Анализы крови
- ANA (антиядерное антитело)ANA представляют собой группу антител, реагирующие на нормальные компоненты клеточного ядра. Около 70% пациентов имеют положительный результат теста ANA.
- РФ (ревматоидный фактор).
Этот анализ на антитела свидетельствует о ревматическом заболевании, включая ревматоидный артрит (РА), волчанку, шегрен. Однако не указывает, какое ревматическое заболевание имеет человек. 60-70% имеют положительный RF.
- SS-A (Ro) и SS-B (La).
Маркерные антитела для Шегрена. Семьдесят процентов пациентов являются положительными для SS-A, 40% положительны для SS-B (они могут быть обнаружены у пациентов с волчанкой).
- ESR (скорость седиментации эритроцитов).
Тест измеряет воспаление. Повышенный ЭПР указывает на наличие воспалительного расстройства, в том числе синдром Шёгрена. - IG (Иммуноглобулины) Нормальные белки крови, участвующие в иммунных реакциях, обычно повышаются при Шегрене.
Офтальмологические (глазные) тесты
- Schirmer Test Measures производит слезоточивость.
- Rose Bengal и Lissamine Green Eyedrops, содержащие красители, которые специалист по уходу за глазами использует для изучения поверхности глаза для сухих пятен.
Стоматологические
- Сливальный поток Измеряет количество слюны, вырабатываемой в течение определенного периода времени.
- Слюнная сцинтиграфии измеряет функции слюнных желез.
- Биопсия слюнной железы(обычно в нижней губе) выполняется специалистом для подтверждения воспалительной клеточной (лимфоцитарной) инфильтрации мелких слюнных желез.
Врач рассмотрит результаты этих тестов совместно с физическим осмотром, чтобы прийти к окончательному диагнозу. Лучшие биомаркеры помогают ускорить диагностику болезни Шегрена, выявляют факторы риска для развития конкретных осложнений.
Лечение
В настоящее время лечения синдрома Шегрена нет. Однако симптоматическая терапия может улучшает различные симптомы и предотвращает осложнения.
В дополнение к контрастным (OTC) глазным каплям и препаратам для полости рта доступны рецептурные продукты для сухих глаз и сухости во рту.
К ним относятся:
- Evoxac® (cevimeline), Salagen® (пилокарпин гидрохлорид), NeutraSal® для сухости во рту,
- Restasis® (циклоспориновая офтальмологическая эмульсия), Lacrisert® (гидроксипропилцеллюлоза офтальмологическая) для сухого глаза.
Некоторым пациентам назначают иммунодепрессанты для лечения поражений внутренних органов. Врачи могут назначать другие препараты для системных проявлений или серьезных вспышек.
Поскольку синдром Шегрена влияет на каждого пациента по-разному, индивидуальный план должен быть разработан врачом, стоматологом, специалистом по уходу за глазами о том, как лечить различные симптомы.
Многие симптомы и проблемы синдрома Шегрена можно лечить с помощью лекарств. Эти препараты помогают облегчить различные типы сухости и боли, но надо проконсультироваться с врачом.
Препараты медицинские:
- искусственные слезы (сухие глаза)
- пилокарпин или cevimeline (сухие глаза или сухость во рту)
- добавление витамина D- показан для всех пациентов.
Осложнения синдрома Шегрена
- Кариес;
- Оральный кандидоз;
- Стерилизация или изъязвление роговицы;
- Лимфома лимфоидной ткани, ассоциированной с слизистой оболочкой;
- Инфекция околоушной железы.
Прогноз
Поскольку симптомы синдрома Шегрена подражают другим состояниям и заболеваниям, его часто упускают из виду или неправильно диагностируют.
В среднем, для получения диагноза Шегрен требуется около 3 лет. Пациентам необходимо помнить о том, чтобы быть активными при разговоре со своими врачами и дантистами о симптомах и возможных вариантах лечения.
Синдром Шегрена-Ларсона
Синдром Шегрена-Ларсона является наследственным расстройством, характеризующимся масштабированием кожи (ихтиоз), умственной отсталостью, нарушениями речи, спастикой.
Затронутые младенцы развивают различные степени покраснения кожи с мелкой чешуей вскоре после рождения.
После младенчества кожа теряет покраснение, темные чешуйки часто появляются на шее, под мышками. Кроме того, на ножках могут развиваться большие пластинчатые толстые чешуйки.
Задержка развития, аномалии речи, судороги сопровождают кожные симптомы. Спазмы ног ухудшают моторную способность и ходьбу. У многих детей с этим расстройством появляются белые точки или вырождение пигмента в сетчатке глаза.
Синонимы Шегрена-Ларсона
- Ихтиоз, спастический неврологический расстройство, умственная отсталость;
- СЛС.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Шегрена-Ларсона проявляются при рождении или в раннем детстве. Это расстройство характеризуется утолщением кожи (гиперкератозом) с сухими сухожилиями на большей части тела, связанными с различной степенью покраснения. После младенчества на изгибе рук и ног появляются темные, чешуйчатые области без покраснения.
Со временем на поверхности кожи могут появиться большие пластинчатые чешуйки, особенно на ногах. Кожа зудит. Аномалии речи, умственная отсталость, судороги обычно возникают в течение первых 2 или 3 лет жизни.
Гладкие белые точки на задней части внутренней стороны глазного яблока (сетчатки) являются специфическим признаком расстройства.
Пациенты с синдромом Шегрена-Ларсона развивают некоторую степень спастичности ног, что приводит к затруднению ходьбы или невозможности ходить. Реже пациенты имеют небольшой рост, искривление позвоночника.
Причины
Пациенты с синдромом Шегрена-Ларссона обладают недостаточной активностью жировой альдегиддегидрогеназы (FALDH), не могут метаболизировать определенный тип жира, называемый «жирный алкоголь». Обычно метаболизм жирного алкоголя играет важную роль для кожи и мозга, где используется для синтеза мембранных компонентов.
Синдром Шёгрена-Ларсона вызван мутациями в гене FALDH на коротком плече хромосомы 17 (17p11.2).
Это наследственное расстройство, передаваемое аутосомно-рецессивным способом.
При рецессивных нарушениях состояние возникает, когда человек наследует один и тот же дефектный ген для одного и того же признака от каждого родителя. Если индивидуум получает один нормальный ген и один ген для заболевания, человек будет носителем заболевания, но не покажет состояние.
Риск передачи болезни детям пары, оба из которых являются носителями рецессивного расстройства, составляет приблизительно 25 процентов на каждую беременность.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств являются сходными с симптомами синдрома Шегрена-Ларсона. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Ихтиозы – общий термин, описывающий группу чешуйчатых кожных заболеваний. Они характеризуются аномальным накоплением большого количества мертвых клеток кожи в верхнем слое кожи. Считается, что превращение аномально большого количества эпидермальных клеток в плоскоклеточные вызвано дефектом метаболизма кожи.
Ихтиоз врожденный (коллизионный ребенок, врожденная ихтиозная эритродермия, ксеродермия, десквамация новорожденного) является наследственным расстройством кожи. Он характеризуется обобщенной, аномально красной, сухой, грубой кожей с крупными, мелкозернистыми белыми чешуйками. Обычно развивается зуд. Кожа на ладонях рук, подошвах ног аномально толстая.
Лечение
Симптомы кожи синдрома Шегрена-Ларсона можно лечить, применяя смягчающие средства. Они особенно эффективны после купания, пока кожа еще влажная. Лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты, также могут быть эффективным средством лечения кожных симптомов этого расстройства.
Противосудорожные препараты контролируют судороги. Полезны: физическая, речевая терапия, специальное образование.
Диетическое ограничение жира (длинноцепочечные жирные кислоты), добавление жирных кислот средней цепи (триглицериды) дают выраженное улучшение кожных симптомов. Однако у некоторых пациентов клинического ответа на диетическое лечение не было.
Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.
