Синдром Шая-Дрейджера (Shy Drager, SDS) – двигательное расстройство, которое часто называют синдромом Паркинсона плюс или множественной системной атрофией (MSA). Для пациентов, страдающих этим заболеванием, ригидность и брадикинезия являются основными экстрапирамидными симптомами. «Плюс» относится к дисфункции вегетативной нервной системы, которая приводит к значительной степени инвалидности, наблюдаемой при этом расстройстве.
Обмороки, недержание мочи, импотенция, запоры, недержание кала, сердечные аритмии, другие симптомы возникают от патологических изменений во многих областях центральной и вегетативной нервной системы.
Целью данной статьи является предоставление обзора признаков, симптомов и лечения синдрома Шая-Дрейджера.
Это множественная системная атрофия (MSA), характеризующаяся паркинсонизмом (тремор, ригидность, брадикинезия, постуральная нестабильность) и центральной вегетативной недостаточностью, которая проявляется в виде ортостатической гипотензии.
Множественная системная атрофия – редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся вегетативной дисфункцией, тремором, медленным движением, мышечной ригидностью, постуральной нестабильностью (известной как паркинсонизм) из-за дисфункции базальных ганглиев и атаксии. Вызвано прогрессирующей дегенерацией нейронов в нескольких частях мозга, включая базальные ганглии, ядро оливы, мозжечок.
Многие люди, страдающие расстройством, испытывают дисфункцию вегетативной нервной системы. Проявляется как ортостатическая гипотензия, импотенция, потеря потоотделения, сухость во рту, задержка, недержание мочи. Паралич голосовых связок является важным, а иногда и начальным клиническим проявлением заболевания.
Около 55% случаев встречаются у мужчин, причем первые симптомы проявляются в возрасте 50-60 лет. У людей с синдромом Шая-Дрейджера наблюдается небольшая реакция на препараты допамина, применяемые для лечения болезни Паркинсона, только у 9% был настоящий паркинсонический тремор.
Отличается от мультисистемной протеинопатии, более распространенного синдрома истощения мышц. Его также не следует путать с синдромом полиорганной дисфункции, иногда называемым полиорганной недостаточность , или с отказом полиорганной системы, часто фатальным осложнением септического шока или другими очень тяжелыми заболеваниями или травмами.
Признаки и симптомы
Синдром Шая-Дрейджера характеризуется следующими симптомами, которые могут присутствовать в любой комбинации:
- вегетативная дисфункция;
- Паркинсонизм (ригидность мышц + / тремор, медленное движение);
- мозжечковая атаксия (плохая координация / неустойчивая ходьба, двойное зрение).
Встречается вариант с сочетанием признаков MSA и деменции тела Леви. Также описаны случаи лобно-височной долевой дегенерации, связанной с MSA.
Первые признаки
Наиболее распространенным первым признаком является появление «акинетико-ригидного синдрома» (медлительности начала движения, напоминающего болезнь Паркинсона) -обнаруживается у 62%. Другие признаки начала включают проблемы с балансом (мозжечковая атаксия) – 22%, сопровождаемые мочеполовыми симптомами (9%).
У мужчин и женщин часто наблюдается недержание, частота, неполное опорожнение мочевого пузыря или неспособность сдать мочу (задержка). Для мужчин первым признаком может быть эректильная дисфункция. Женщины также сообщают о снижении чувствительности половых органов.
Прогрессия
По мере прогрессирования заболевания преобладает одна из трех групп симптомов. Это:
- Паркинсонизм – медленное, жесткое движение, письмо становится маленьким, паукообразным.
- Дисфункция мозжечка – сложность координации движения, баланса.
- Дисфункция вегетативной нервной системы – нарушение автоматических функций организма, включая одно, несколько или все из следующего:
- постуральная или ортостатическая гипотензия, приводящая к головокружению или обмороку при вставании;
- недержание, задержка мочи;
- импотенция;
- запор;
- паралич голосовых связок;
- сухость во рту, кожи;
- проблемы с регулированием температуры тела из-за недостаточного потоотделения;
- громкий храп, ненормальное дыхание, дыхательный стридор во время сна;
- другие нарушения сна, включая апноэ;
- двойное зрение;
- мышечные подергивания;
- Когнитивные нарушения.
Диагностика
Некоторые симптомы Шая-Дрейджера встречаются при других расстройствах, таких как болезнь Паркинсона, что затрудняет диагностику.
Радиологическая
МРТ, компьютерная томография показывают уменьшение размера мозжечка и мышц у тех, у кого есть мозжечковые особенности. У пациентов с гиподензией может наблюдаться повышенное отложение железа в форме паркинсонизма (MSA-P).
Изменения МРТ не требуются для диагностики заболевания, так как эти особенности часто отсутствуют, особенно на ранних стадиях заболевания. Кроме того, изменения бывают весьма незначительными и обычно пропускаются.
Классификация
Является одним из нескольких нейродегенеративных заболеваний, известных как синуклеинопатии: имеют общее ненормальное накопление белка альфа-синуклеина в различных частях мозга. Другие синуклеинопатии – болезнь Паркинсона, деменции с тельцами Леви, другие, более редкие состояния.
| Историческое имя | Характеристики | Современное название и аббревиатура |
| Стриатонигральная дегенерация | преобладающие симптомы Паркинсона | MSA-P, “p” = паркинсонический подтип |
| Спорадическая оливопонтоцеребеллярная атрофия (OPCA) | характеризуется прогрессирующей атаксией (неспособность координировать произвольные мышечные движения) походки, рук, дизартрии (затруднение формулирования слов) | MSA-C, “c” = подтип мозжечковой дисфункции |
| Синдром Shy – Drager | характеризуется паркинсонизмом плюс более выраженная недостаточность вегетативной нервной системы. | Современного эквивалента нет – эта терминология вышла из употребления и не была указана в консенсусной статье 2007 года. Предыдущий консенсус 1998 года относился к MSA-A, «a» = подтип вегетативной дисфункции, но этот подтип больше не используется. |
Текущая терминология
Определяют две категории MSA, основанные на преобладающих симптомах заболевания на момент оценки:
- с паркинсонизмом (MSA-P) – преобладают экстрапирамидные признаки. Иногда называют стриатонигральной дегенерацией, паркинсоническим вариантом.
- особенности мозжечка (MSA-C) – преобладает мозжечковая атаксия. Иногда называют спорадической оливопонтоцеребеллярной атрофией.
Лечение синдрома Шая-Дрейджера
Рекомендуется постоянное наблюдение невролога, специализирующегося на двигательных расстройствах, потому что сложные симптомы не знакомы менее специализированным врачам. Хоспис / услуги по уходу на дому полезны по мере развития инвалидности.
Медикаментозная терапия
Леводопа (L-Dopa), препарат, используемый для лечения болезни Паркинсона, улучшает симптомы у небольшого процента пациентов. Недавнее исследование показало, что только 1,5% испытывали улучшение при приеме леводопы. Улучшение составило менее 50%, имело временный эффект, продолжающийся менее одного года. Плохой ответ на L-Dopa предложен для дифференциальной диагностики синдрома Шая-Дрейджера от болезни Паркинсона.
Препарат рилузол неэффективен.
Реабилитация
Очень важно, чтобы специалисты по реабилитации, включая физиотерапевтов, специалистов по трудотерапии, логопедов оказывали помощь в преодолении трудностей с ходьбой / движением, ежедневными заданиями, проблемами речи.
Физиотерапевты поддерживают подвижность, помогают предотвратить контрактуры. Обучение походке улучшает подвижность, снижает риск падений. Физиотерапевт назначит средства передвижения, такие как трость, ходунки, чтобы повысить безопасность.
Логопеды помогают при оценке, лечении, поддержке речи (дизартрия), глотании (дисфагия). Изменения речи означает, что требуется альтернативное общение, например, средства коммуникации или таблицы слов.
Раннее вмешательство при затруднении глотания особенно полезно, чтобы дать возможность обсудить дальнейшее кормление из трубки по ходу прогрессирования заболевания.
Избегание постуральной гипотонии
Одна особенно серьезная проблема – падение артериального давления при вставании (с риском обморока, травмы от падения) часто реагирует на флудрокортизон, синтетический минералокортикоид. Другим распространенным лекарственным препаратом является альфа-агонист мидодрин.
Немедикаментозное лечение включает «наклон головы вверх» (поднятие подголовника кровати примерно на 10 градусов), солевые таблетки или увеличение содержания соли в рационе, обильное потребление жидкости, эластичные чулки.
Исключение таких факторов, как снижение артериального давления, жаркая погода, алкоголь, обезвоживание, имеют решающее значение. Пациента можно научить медленно двигаться и переходить из положения сидя в положение стоя, чтобы снизить риск падений и ограничить эффект постуральной гипотонии.
Инструкция по прокачке голеностопного сустава помогает вернуть кровь в ногах, системный кровоток. Другими профилактическими мерами являются подъем изголовья кровати на 20,3 см и использование компрессионных чулок.
Поддержка
Социальные работники и специалисты по трудотерапии помогают справиться с инвалидностью, предоставляя оборудование и приспособления для дома, услуги для лиц, обеспечивающих уход, и доступ к медицинским услугам.
Прогноз
Средняя продолжительность жизни после появления симптомов у пациентов с синдромом Шая-Дрейджера составляет 6-10 лет. Приблизительно 60% нуждаются в инвалидной коляске в течение пяти лет после появления двигательных симптомов. Немногие пациенты выживают после 12 лет.
Болезнь прогрессирует без ремиссии с переменной скоростью. В старшем возрасте, с паркинсоническими признаками и с тяжелой вегетативной дисфункцией, прогноз хуже. Те, у кого преобладают мозжечковые особенности, и позже проявляется вегетативная дисфункция, имеют лучший прогноз.
Причины смерти
Наиболее распространенными причинами смерти являются внезапная и смерть, вызванная инфекциями – мочевой катетеризации, аспирационной пневмонии. Некоторые случаи вызваны кахексией, также известной как синдром истощения.
Эпидемиология
Множественная системная атрофия затрагивает приблизительно 5 на 100 000 человек. Состояние чаще всего встречается у людей в возрасте 50-60 лет.
Известные случаи
- Шеф-повар Керри Саймон умер от осложнений MSA.
- Николай Андрианов советский / российский гимнаст, который держал рекорд для мужчин по наибольшему количеству олимпийских медалей – 15 (7 золотых, 5 серебряных, 3 бронзовых медали), пока Майкл Фелпс не превзошел его на летних Олимпийских играх 2008 года в Пекине.
- Джозеф С. Говард – старший первый афро – американец, который служил в качестве окружного судьи Соединенных Штатов по округу штата Мэриленд.
- Певец и автор песен Джонни Кэш написал в своей автобиографии, что ему был поставлен диагноз Shy-Drager в 1997 году.
Исследования
Мезенхимальная терапия стволовыми клетками может задержать прогрессирование неврологического дефицита у пациентов с мозжечковым типом
Источники
- “multiple system atrophy” at Dorland’s Medical Dictionary
- Peng C, Gathagan RJ, Covell DJ, Medellin C, Stieber A, Robinson JL, et al. (May 2018). “Cellular milieu imparts distinct pathological α-synuclein strains in α-synucleinopathies”. Nature. Bibcode: 2018 Natur. doi:10.1038/s41586-018-0104-4. PMC 5970994. PMID 29743672.
- Fanciulli A, Wenning GK (January 2015). “Multiple-system atrophy”. N. Engl. J. Med. doi:10.1056/NEJMra1311488. PMID 25587949.
- “Multiple System Atrophy Clinical Presentation”. Retrieved January 7, 2018.
- Swan L, Dupont J (May 1999). “Multiple system atrophy”. Phys Ther. PMID 10331752.
- Burn DJ, Jaros E (December 2001). “Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology”. Mol. Pathol. PMC 1187133. PMID 11724918.
- Sikorska B, Papierz W, Preusser M, Liberski PP, Budka H (2017). “Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies”. Neuropathology and Applied Neurobiology.
