Эссенциальный тремор (ЭT, называемый доброкачественным, семейным, идиопатическим) является прогрессирующим неврологическим, распространенным двигательным расстройством. Причина состояния в настоящее время неизвестна.
Обычно характеризуется дрожанием рук, кистей, пальцев. Иногда затрагивает голову, голосовые связки, другие части тела во время произвольных движений, таких как прием пищи, письмо. Отличается от болезни Паркинсона.
Часто неправильно диагностируется – хотя у некоторых людей есть оба расстройства. Эссенциальный тремор описывается как тремор действия (усиливается, когда пытается использовать пораженные мышцы) или постуральный (присутствует с устойчивым мышечным тонусом). Не тремор покоя, такой как наблюдается у Паркинсона, который обычно не входит в число симптомов.
У людей с ЭТ могут присутствовать другие двигательные симптомы, в том числе нестабильная ходьба из-за неспособности координировать произвольные движения (атаксия). В некоторых случаях развиваются различные немоторные симптомы, включая когнитивные нарушения, депрессия, беспокойство. Может возникнуть в детстве или зрелом возрасте.
Классификация
Эссенциальный тип часто называют «кинетическим тремором». Известен как «доброкачественный». Прилагательное «доброкачественный» было удалено как признание серьезного характера расстройства.
Эпидемиология
ЭТ является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, приблизительно 4% среди лиц возраста 40 лет и старше. Значительно выше среди лиц возраста 60, 70, 80 лет, 20% людей – 90 лет и старше.
Помимо усиления физиологического тремора, это наиболее распространенный тип наблюдаемых двигательных расстройств. Люди с семейной историей имеют тенденцию испытывать более раннее начало. Затрагивает мужчин, женщин, людей любой расы, этнической принадлежности.
Признаки, симптомы
В легких случаях Эссенциальный проявляется как неспособность остановить тряску языка, рук, трудностях при выполнении небольших точных задач. Обычно поражаются обе руки, хотя одна сторона тела поражается больше, чем другая.
Даже простые задачи, такие как резка ножницами по прямой линии или использование линейки, варьируются от трудных до невозможных, в зависимости от серьезности расстройства. При инвалидности мешает повседневной жизни человека, включая кормление, одевание, личная гигиена.
Обычно представляет собой ритмические движения (4–12 Гц), которые возникают только тогда, когда пораженная мышца работает. Любой физический или психический стресс усугубляет симптомы.
Может возникать как дрожание головы (шеи), челюсти, голоса, других областей тела. Начинается на руках, затем распространяется на другие области.
У женщин чаще развивается эссенциальный тремор головы, чем у мужчин.
Возникают другие виды, включая постуральный тремор вытянутых рук, намеренное дрожание рук. У некоторых людей присутствует неустойчивость, проблемы с походкой, равновесием.
Не возникает во время сна, но усиливается при пробуждении. Интенсивность заболевания ухудшается в ответ на:
- усталость;
- сильные эмоции;
- низкий уровень сахара;
- простуду;
- жар;
- кофеин;
- соли лития;
- антидепрессанты.
Характерно ухудшение при выписывании чека на оплату или презентации.
Особенности
Болезнь Паркинсона, паркинсонизм могут возникать одновременно с ЭТ. Исследование показало, что степень дрожание рук преобладает. Сопровождается тремором головы, голоса, шеи, лица, ног, языка, туловища.
Трудности при ходьбе являются общими. Около половины пациентов имеют ассоциированную дистонию, включая дистонию шейки матки, судороги писателя, спазматическую дисфонию, краниальную дистонию. 20% имеют ассоциированный паркинсонизм.
Обонятельная дисфункция (потеря обоняния) часто встречается. Наблюдаются те же психоневрологические нарушения, что и при идиопатической болезни Паркинсона.
Эссенциальный тремор с началом после 65 лет ассоциируется с легкими когнитивными нарушениями, деменцией.
Возникает, когда люди пытаются делать произвольные движения (кинетический тремор). Например, наливание напитка, питье из чашки, использование посуды, завязывание шнурков, рисование, письмо.
Постуральный тремор также часто встречается у людей с ЭТ. Возникает, когда человек пытается удержать фиксированное положение против силы тяжести, например, когда руки вытянуты впереди тела, как при удерживании газеты.
У некоторых имеется «внутренний тремор», который описывается как общее чувство дрожи в теле. Не видно наблюдателям.
При запущенных случаях возникает тремор отдыха, когда тело расслаблено, находится в состоянии покоя.
У некоторых нарушена способность координировать произвольные движения (атаксия), влияющие на мышцы ног. Приводит к несогласованной или неуклюжей манере ходьбы (ненормальная походка).
Немоторные симптомы развиваются у людей с ЭТ чаще, чем у общей популяции. Такие симптомы включают когнитивный дефицит, изменения личности, депрессию. Сообщалось об ухудшении слуха, обонянии (легкая обонятельная дисфункция).
Расстройство связано с различными социальными, психологическими последствиями. Вызывает трудности с обычной повседневной деятельностью, ухудшает качество жизни человека. Пострадавшие избегают социальных или стрессовых ситуаций из-за тревоги, разочарования.
Исследования показывают, что у людей с ЭТ риск развития деменции (особенно Альцгеймера) выше, чем у сопоставимых по возрасту без расстройства. Риск развития болезни Паркинсона более чем в четыре раза выше.
Берут ли с эссенциальным тремором в армию?
Смотрите видео, советы юриста:
Причины
Основная причина не ясна, многие случаи семейные. Примерно половина связана с генетической мутацией. Тип наследования соответствует аутосомно- доминантной передаче. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Гены не идентифицированы, установлена связь с несколькими хромосомными областями. Исследователи полагают, что неопознанные гены расположены на длинном плече (q) хромосомы 3 (3q13.31), коротком плече (p) хромосомы 2 (2p25-p22), коротком плече хромосомы 6 (6p23).
Факторы окружающей среды, включая токсины, находятся под активным исследованием. Гармалин встречается в больших количествах при болезни Паркинсона, рака. Высокие уровни нейротоксина связаны с тяжестью тремора.
Harmane содержится в мясе, определенные методы приготовления пищи (например, длительное время приготовления) увеличивают его концентрацию. Высокая растворимость липидов гармалина позволяет накапливаться в тканях мозга.
Клинические, физиологические, визуальные исследования указывают на вовлечение мозжечка, мозжечко-таламокортикальных структур. Изменения в мозжечке иногда опосредованы употреблением алкогольных напитков.
Клетки Пуркинье особенно чувствительны к экситотоксичности этанола. Нарушение синапсов Пуркинье является компонентом деградации мозжечка, которая лежит в основе эссенциального тремора. У некоторых пациентов наблюдаются другие дегенеративные изменения, включая тельца Леви.
Имеется достаточное количество доказательств связи между воздействием свинца в крови на уровнях <5 мкг / дл и существенным тремором у взрослых.
Диагностика
Диагноз устанавливается по клиническим признакам, характерным симптомам, детальной истории болезни, тщательной клинической оценке. Тремор начинается в любом возрасте, от рождения до пожилого (старческий тремор). Любая произвольная мышца тела может быть затронута.
Чаще всего наблюдается в руках, реже шее (вызывая дрожь головы), языке, ногах. Иногда наблюдается тремор рук в покое. Дрожь, возникающая в ногах, диагностируется как ортостатический тремор.
Не существует специального теста для диагностики. Неврологический осмотр проводится, чтобы исключить другие причины.
ЭТ возникает при множественных неврологических расстройствах, помимо болезни Паркинсона. Исследованы совместные случаи между ЭТ и мигренью.
Связанные расстройства
Симптомы следующих расстройств схожи. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.
Болезнь Паркинсона (PD)
Медленно прогрессирующее неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольным тремором в состоянии покоя (дрожание), мышечной ригидностью, отсутствием гибкости, медлительностью (брадикинезия), трудностью контроля произвольных движений.
Дегенеративные изменения происходят в глубоких областях мозга (черная субстанция), что приводит к снижению уровня нейротрансмиттера дофамина.
Симптомы, сходные с симптомами паркинсонизма, могут развиваться вторично по отношению к гидроцефалии (состояние, при котором чрезмерное количество спинномозговой жидкости накапливается в желудочках. Жидкость увеличивает давление в мозге, череп становиться увеличенным или выпуклым).
Симптомы Паркинсона возникают при травме головы, воспалении головного мозга (энцефалит), инсультов (инфарктов), опухолей основания мозга (базальных ганглиев) или воздействия лекарств, токсинов. Болезнь Паркинсона обычно начинается к концу взрослой жизни. Медленно прогрессирует.
Дистония
Группа двигательных расстройств, которые различаются по симптомам, причинам, прогрессированию, способам лечения. Эта группа неврологических состояний характеризуется непроизвольными мышечными сокращениями, которые заставляют тело двигаться. Возникают ненормальные, иногда болезненные, движения, положения (позы).
Дистония бывает очаговой (затрагивающей изолированную часть тела), сегментарной (затрагивающей смежные области, генерализованной (затрагивающей основные группы мышц одновременно). Существует много различных причин дистонии.
Генетические факторы способствуют развитию всех форм дистонии. Наиболее характерным признаком, являются скручивающие, повторяющиеся движения, которые затрагивают шею, туловище, конечности, глаза, лицо, голосовые связки или комбинацию этих групп мышц. У некоторых людей бывает тремор.
Есть много разных причин подергивания. Например, использование лекарств, включая антидепрессанты; гипертиреоз; токсины – свинец, ртуть. Существуют другие формы тремора, в том числе психогенный, физиологический, ортостатический, характерный для конкретной задачи, такой как письмо.
Лечение
Не всем пациентам требуется лечение. Существует множество вариантов в зависимости от тяжести симптомов. Следует избегать кофеина, стресса, рекомендуется хороший сон.
Медикаментозная терапия
Когда симптомы достаточно неприятны, чтобы оправдать медикаментозную терапию, первым выбором лекарства являются бета-блокаторы, такие как пропранолол (Inderal®), надолол, тимолол. Атенолол, пиндолол не эффективны при треморе. Анти-эпилептический примидон (Mysoline®) эффективен для ЭT.
Пропранолол классифицируется как бета-блокатор, является одним из наиболее широко используемых препаратов против тремора. Используется для лечения высокого кровяного давления.
Лекарства второй линии добавляются, если первые не помогают. Это атенолол (Tenormin®), соталол (Betapace®); противосудорожные препараты топирамат (топамакс®), габапентин (нейронтин®), леветирацетам; бензодиазепин алпразолам (Xanax®). Препараты третьей линии – клоназепам, миртазапин.
Теофиллин использовался для лечения, хотя он сам может вызывать тремор. Его использование обсуждается из-за противоречивых данных об эффективности. Есть доказательства, что низкие дозы приводят к улучшению.
Этанол показал превосходную эффективность по сравнению с бензодиазепинами. Он улучшает тремор при небольших дозах. Эффект заметен через 20 минут в течение 3–5 часов. Иногда появляется увеличение симптомов позже.
Другие препараты, которые использовались для лечения, показывают неубедительные или противоречивые результаты. Это противосудорожные препараты леветирацетам (Keppra®), бензодиазепины- диазепам (Valium®), лоразепам (Ativan®), клоназепам (Klonopin®). Антидепрессант, миртазапин (Remeron®) оказался неэффективным для большинства людей.
Другие методы
Инъекции ботулинического токсина использовались для лечения некоторых людей с тремором
Когда лекарства не помогают или человек их не переносит, назначают ботулинический токсин, глубокую стимуляцию мозга, трудотерапию. Электроды для глубокой стимуляции мозга располагают на «треморном центре» головного мозга, вентральном промежуточном ядре таламуса.
МРТ -guided высокоинтенсивного сфокусированного ультразвука является нехирургическим вариантом лечения. Фокусированный ультразвук высокой интенсивности под МРТ не дает исцеления, но может улучшить качество жизни. Долгосрочные эффекты не определены, улучшение симптомов по сравнению с исходным устойчиво через 1, 2 года после лечения.
Сообщалось о неблагоприятных побочных эффектах от легких до умеренных. Возможные нежелательные явления включают трудности с походкой, нарушения равновесия, парестезии, головную боль, ожоги кожи с изъязвлениями, ретракция кожи, рубцы.
Эта процедура противопоказана беременным женщинам, людям, у которых имплантированы металлические устройства, не совместимые с МРТ, аллергия на контрастные вещества, цереброваскулярные заболевания, аномальное кровотечение, кровоизлияния, нарушения свертываемости крови, болезни почек, сердечные заболевания, тяжелая гипертония, злоупотребление этанолом.
Таламическая глубокая стимуляция головного мозга заменила таламотомию в качестве предпочтительного метода лечения тяжелых случаев, которые не реагировали на другие методы лечения. Таламотомия относится к хирургическому удалению или разрушению целевых частей мозга, таких как таламус. Эта хирургическая процедура, эффективна в борьбе с тремором, но несет высокий риск осложнений.
Генетическое консультирование полезно для пострадавших людей и их семей. Психологическая поддержка и консультирование помогают людям справиться с депрессией, другими психологическими проблемами. Физические устройства, включая стабилизирующую и утяжеленную посуду, уменьшают дрожание во время еды.
Смотрите видео- советы врачей: как снять эссенциальный приступ
Прогноз
Люди с тяжелым тремором испытывают трудности при выполнении многих повседневных дел. В большинстве случаев расстройство прогрессирует (иногда быстро, иногда очень медленно).
Известные люди с эссенциальным тремором
У актрисы Кэтрин Хепберн (1907–2003 гг.) было то расстройство. Она унаследовала его от деда. У нее дрожала голова, иногда руки. По словам Диккенса (1990), тремор был заметен ко времени ее выступления в фильме 1979 года «Кукуруза зеленая», критики упоминали «паралич, который заставлял ее голову дрожать». Тремор Хепберн ухудшился 1980-х, когда ей было 70 – 80 лет.
В 2010 году музыканту Дэрилу Дракону из The Captain and Tennille поставлен диагноз ЭТ. Состояние стало настолько тяжелым, что Дракон был вынужден уйти из музыки.
У режиссера-сценариста-продюсера-комика Адама Маккея обнаружен тремор. Он настаивает на том, чтобы продолжать работать, говоря самому себе: «Если становлюсь шатким, кого это волнует».
По Элану Д. Луи, доктору медицинских наук, профессору неврологии и эпидемиологии Йельского университета.
