Аутоиммунное заболевание: признаки и лечение Crest (Крест) синдрома

Crest синдром, также известен как ограниченная склеродермия, широко распространенная болезнь соединительной ткани, характеризующаяся изменениями кожи, кровеносных сосудов, скелетных мышц, внутренних органов. Симптомы, связанные с crest синдромом, связаны с обобщенной формой системного склероза (склеродермия).

Общая информация

CREST является акронимом клинических признаков, которые наблюдаются у пациента с этим заболеванием.

(C) – Кальциноз: осадки кальция в соединительных тканях.
(R) – явление Рейно: когда руки и ноги становятся белыми, холодными, затем синими, в ответ на холод или беспокойство.
(E) – дисфункция пищевода, приводящая к затруднению глотания.
(S) – склеродактилия: толстая, плотная кожа на пальцах, вызванная избытком коллагеновых отложений в слоях кожи.
(T) – Телангиэктазия: небольшие красные пятна на руках, лице, вызванные отеком крошечных кровеносных сосудов.

По крайней мере, две из пяти особенностей должны присутствовать, чтобы диагностировать это заболевание. Crest синдром считается аутоиммунным расстройством, иммунная система, стимулирует выработку слишком большого количества коллагена, который накапливается в коже, внутренних органах, нарушая их функцию.

Лечения нет. Текущее лечение фокусируется на снятии симптомов и предупреждении осложнений.

Симптомы

В этой таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с этой болезнью. Симптомы варьируются от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Причина

Иммунная система людей, имеющих CREST синдром, стимулирует ячейки называемые фибробласты для получения избыточного количества коллагена. Отличительной чертой склеродермии является прогрессирующий фиброз тканей.

Обычно фибробласты делают коллаген, чтобы помочь залечить раны, но в этом случае белок производится даже тогда, когда не требуется, образуя толстые полосы соединительной ткани вокруг клеток кожи, кровеносных сосудов, внутренних органов.

Хотя аномальная реакция иммунной системы и, как следствие, производство избыточного коллагена, являются основной причиной ограниченной склеродермии, исследователи подозревают, что другие факторы повышают риск заболевания, в том числе:

• Генетические факторы: наличие членов семьи с аутоиммунным заболеванием.
• Пол: чаще встречается у женщин, чем мужчин.
• Раса: Влияет на чернокожих и коренных американцев больше, чем белых.
• Факторы окружающей среды: Воздействие токсинов, таких как поливинилхлорид, бензол, диоксид кремния, трихлорэтилен, вызывают заболевание у людей, имеющих генетическую предрасположенность.

Диагностика

Crest синдром трудно диагностировать. Признаки и симптомы сильно различаются и часто напоминают признаки других соединительнотканных, аутоиммунных заболеваний.

Сложность заключается в том, что ограниченная склеродермия иногда возникает при других аутоиммунных состояниях, таких как полимиозит, волчанка, ревматоидный артрит.

Диагноз обычно основывается на типичных симптомах (кальциноз, феномен Рейно, дисфункция пищевода, склеродактилия, телеангиэктазия). Люди с синдромом CREST обычно представляют по крайней мере три из этих пяти основных клинических признаков. Диагноз может быть сделан, когда присутствуют только два из пяти.

Другие исследования, помогающие при постановке диагноза:

• Анализ крови: образец крови проверяют на антитела (ANA и anticentromere), которые часто встречаются в крови людей имеющих ограниченную склеродермию. Это не окончательный тест, потому что не все с ограниченной склеродермией имеют эти антитела.
• Биопсия кожи: иногда врачи берут небольшой образец кожи, который затем исследуют под микроскопом в лаборатории. Биопсия полезна, но не может окончательно диагностировать ограниченную склеродермию.
• Дополнительные тесты: Наряду с анализом крови и биопсией кожи также могут быть проведены дополнительные тесты для выявления осложнений легких, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Диагноз кальциноза (подозреваемый, основанный на нахождении конкреций) подтверждается исследованиями. Для оценки моторики пищевода доступны несколько тестов. Наименее инвазивная оценка включает в себя рентгенологические исследования бария.

Лечение

К сожалению, CREST синдром не имеет известного лечения. Оно обычно фокусируется на снятии симптомов и предотвращении осложнений:

Кальциноз

Никакое лечение не доступно для предотвращения или устранения кальциноза. Большие или болезненные отложения кальция должны быть удалены хирургическим путем, может потребоваться ампутация кончиков пальцев, если язва кожи прогрессирует до гангрены.

Один или комбинация следующих видов лечения рассматривается в каждом конкретном случае; однако для подтверждения эффективности необходимы более крупные исследования.

• Кортикоиды, оральные или инъецированные внутренние поражения (внутриполостные);
• Пробенецид;
• Дилтиазем;
• Варфарин;
• Гидроксид алюминия;
• Bisphosphonate;
• Миноциклин;
• Колхицин;
• Внутривенная иммуноглобулиновая терапия.

Явление Рейно

Для лечения людей с феноменом Рейно предлагается следующее лечение:

• Уменьшить и удалить факторы риска, возможные триггеры, такие как курение, избегать лекарств, известных как бета-блокаторы. Избегать любой другой возможной причины (например, использование вибрационного оборудования);
• Держите руки и тело в тепле;
• Возьмите лекарство, которое представляет собой препараты длительного действия блокаторов кальциевых каналов;
• При необходимости используйте местную нитроглицериновую пасту.

Дисмотильность пищевода

Лечение дисфункции пищевода и рефлюкса у людей со склеродермией такое же, как у пациентов без склеродермии. Лечение включает изменения поведения, лекарства (блокаторы Н2), хирургическую процедуру (дилатацию пищевода) при более тяжелых случаях.

Дилатация пищевода помогает, когда возникают серьезные трудности с кормлением или срыгивание из-за сужения пищевода.

Sclerodactyly

Лечение включает лекарство (кортикостероиды, нестероидные противовоспалительные препараты, D-пеницилламин, IFN-гамма, циклоспорин, цитостатические препараты). Поражение кожи при синдроме CREST обычно не является серьезной; поэтому во многих случаях лечение не требуется.

Телангиэктазия

Лазерное лечение импульсным красителем эффективно для лечения телеангиэктазии на лице, но оно не было специально изучено у пациентов с CREST. Лечение включает эстроген-прогестерон или десмопрессин, лазерную абляцию, склеротерапию.

Другое лечение

Упражнения на растяжку для суставов пальцев, упражнения для лица, которые помогают сохранить гибкость рта под физиотерапевтическим надзором. Если синдром CREST затрудняет выполнение ежедневных задач, профессиональный терапевт может помочь узнать новые способы ведения дел. Например, специальные зубные щетки облегчают уход за полостью рта.  Иногда, требуется хирургическое вмешательство.

Около 45% людей с системным склерозом имеют депрессию,  64% развивают тревогу, поэтому рекомендуется провести раннюю оценку и лечение.

Исследования показали, что для лечения боли эффективен  оксикодон, он безопасен при сильных язвах кожи. Лидокаин помогает уменьшить боль от язв пальцев у людей с системной склеродермией.

Существуют рекомендации по изменениям образа жизни, которые могут быть полезны для некоторых людей с синдромом CREST.

Например,

• Ношение перчаток, рукавиц – когда погода прохладная, носить шляпу, термо носки, сапоги для поддержания температуры тела и уменьшения симптомов Рейно.
• Бросить курить, потому что никотин сужает кровеносные сосуды, что делает феномен Рейно хуже.
• Употребление мягких, влажных продуктов, тщательное пережевывание при трудностях с глотанием
• Употребление небольших порций, часто; исключение пряных, жирных продуктов, шоколада, кофеина, алкоголя; избегать упражнений непосредственно перед или после еды, чтобы снять симптомы кислотного рефлюкса.
• Использование увлажняющих средств для кожи, использование увлажнителя дома для улучшения уровня влажности, облегчения симптомов кожи, дыхания.

Представленная здесь информация предназначена только для общеобразовательных целей. Лица, заинтересованные в изучении конкретных вариантов лечения для себя или членов семьи, должны поговорить со своими врачами.