Синдром Пьера Робен, также называемый Robin anomalad, является состоянием, которое может происходить самостоятельно или в сочетании с группой деформаций. Оно впервые было описано Ланнелонге и Менардом в 1891 году, затем 1923 году Пьером Робеном.
Связано с генетическим дефектом, который вызывает три проблемы: очень маленькая нижняя челюсть, щелевидная дыра в небе рта (называемая волчьей пастью), язык западает в горло (состояние, называемое ретроглоссоптозом)
Встречается примерно 1 на 8500 живорождений с одинаковым появлением среди мальчиков и девочек, за исключением случаев, когда унаследовано как генетическое расстройство, связанное с X. При таком наследовании соотношение между мальчиками увеличивается.
Причины
Точная причина не определена, хотя предполагается возникновение в результате аутосомно-рецессивного наследования. При нем могут сосуществовать несколько сердечных осложнений. Когда преобладает только один дефект, упоминается как неспецифический аномалад или анамол.
Называется синдромом Пьера Робена, когда присутствуют все три порока развития (очень маленькая нижняя челюсть, расщепленное небо, ретроглоссоптоз). Существует несколько теорий, которые пытаются объяснить, почему он возникает. Среди них стоит упомянуть три теории:
Механическая
Теория описывает, как язык остается в высоком положении во рту из-за отказа образования нижней челюсти. Формирование челюсти происходит примерно между 7-й и 11-й неделей жизни плода.
Поскольку нижняя не может нормально расти, язык остается высоким во рту, блокирует верхние пластины рта от слияния.
Это приводит к формированию того, что называется расщепленным небом. Механическая теория является наиболее приемлемой для исследователей.
Неврологического созревания
Эта теория утверждает, что существует задержка в зрелости нервов, мышцах языка, неба, глотки.
Теория расщепления
Сложная. Относится к нарушениям в «области ромбэнцефалии» мозга как основной причины синдрома, но не доказана.
Симптомы
Очень маленькая нижняя челюсть – самый распространенный признак при синдроме Пьера Робена. Рост нижней челюсти нормализуется к 5-му году жизни, однако дает характерный вид, называемый «птичьей фацией».
- Язык поворачивается назад, западает в горло.
- Сочетание маленькой нижней челюсти и западания языка приводит к острым проблемам с дыханием из-за блокировки дыхательных путей.
- Дефекты среднего уха могут привести к потере слуха.
- Речевые дефекты распространены при синдроме Пьера Робена из-за необычно сложного расположения языка и нижней челюсти.
- В этом состоянии обнаружены дефекты сердца.
Известно, что встречаются некоторые мышечные аномалии, такие как аномально гибкие суставы, клубфит.
- Проблемы с нервной системой включая задержку в понимании, развитии языковых навыков, могут присутствовать судороги (эпилепсия).
Лечение
В мягких случаях это состояние проходит само, никакого лечения, кроме строгого мониторинга, не требуется. Однако в случаях сильной блокировки дыхательных путей может потребоваться механическая интубация. При угрожающей жизни остановке дыхания необходимо хирургическое вмешательство.
Расщепление неба обрабатывается консервативно или хирургическим вмешательством в зависимости от степени.
Профилактика
Если у вашего ребенка очень маленькая нижняя челюсть, очень вероятно, что есть и другие связанные с этим пороки развития. Сначала нужно обратиться к оральному хирургу, который направит к другим врачам в зависимости от тяжести состояния.
Чтобы узнать, есть ли у ребенка проблемы с сердцем,необходимо обратиться к кардиологу.
Синдром Пьера Робена – аутосомно-рецессивное расстройство. Однако не обязательно влияет на всех новорожденных. Нужна генетическая консультация, чтобы быть абсолютно уверенным.
