Ацетонемический синдром, циклической рвоты представляет собой хроническое функциональное состояние неизвестной причины. Характеризуется повторяющимися приступами сильной тошноты, рвоты, иногда боли в животе, головными болями, мигренью. Обычно развивается в детстве, возрасте 3 – 7 лет, может сохраняться во взрослой жизни.
Симптомы
Люди испытывают рвоту 6–12 раз в час. Эпизод длится от нескольких часов до трех недель, нескольких месяцев со средней продолжительностью эпизода 41 час. Выделяется кислота, желчь, если рвота сильная, может быть кровь. Некоторые принимают внутрь воду, чтобы уменьшить раздражение желчи и кислоты в пищеводе во время рвоты.
Между эпизодами человек обычно нормальный и здоровый, или в слабом состоянии усталости, испытывает мышечные боли. Примерно в половине случаев приступы происходят в зависимости от времени. Каждая атака стереотипна; то есть, у каждого отдельного человека время, частота, серьезность атак одинаковы.
Эпизоды происходят каждые несколько дней, недель или несколько месяцев. У некоторых есть предупреждение об атаке. Они испытывают продром, сильную тошноту, бледность, повышенную чувствительность, особенно к свету, запаху, звуку, давлению, температуре, а также мышечные боли и усталость.
Большинство определяют триггеры, которые ускоряют атаку. Наиболее распространенными являются различные продукты питания, инфекции (простуда), менструация, экстремальные физические нагрузки, недостаток сна, психологические стрессы, как положительные, так и отрицательные.
Пострадавший бывает чувствительным к свету (фотофобным), звуку (фонофобным), реже, чувствительным к температуре, давлению во время приступа. У некоторых появляется сильное желание купаться в теплой или холодной воде.
Другие сообщают, что испытывают беспокойное ощущение или жгучую боль вдоль позвоночника, рук, ног, сопровождающуюся слабостью в обеих ногах. Некоторые из симптомов связаны с дегидратацией, а не с основной причиной.
Наследование
Многие люди с ацетонемическим синдромом имеют семейную историю родственных состояний, таких как мигрень, у матерей и родственников по материнской линии, что свидетельствует о митохондриальном наследовании.
Диагностика
Причина ацетонемического синдрома не определена, нет специфических диагностических тестов. Другие медицинские состояния, такие как синдром гиперемезии каннабиноидов, Барттера, имитируют те же симптомы, важно исключить их. Если все другие возможные причины исключены, диагноз Ацетонемический синдром может быть уместным.
После того, как проведены исследования, чтобы исключить желудочно-кишечные, другие причины, тесты не нужно повторять при будущих эпизодах.
Диагностические критерии
Несмотря на то, что существуют различия между расстройством с ранним началом (у детей) и поздним началом (у взрослых), существуют установленные критерии помощи при диагностике:
- В анамнезе три или более периодов интенсивной, острой тошноты, неослабевающей рвоты, боли продолжительностью от нескольких часов до нескольких дней, недель или месяцев.
- Промежуточные бессимптомные интервалы с уменьшенными симптомами, продолжающиеся от недель до месяцев.
- Существуют повторяющиеся циклы (различной продолжительности) с интенсивной тошнотой, рвотой или без нее, сильной болью или без нее, последующими периодами ослабления симптомов, постепенным увеличением симптомов пока не достигнут пика.
- Исключение метаболических, желудочно-кишечных, мочеполовых, структурных, биохимических заболеваний центральной нервной системы, например, кишечная недостаточность.
Лечение
Не существует известного лечения Ацетонемического синдрома, но есть препараты, которые используют симптоматически и для профилактики. Лечение обычно проводится на индивидуальной основе, методом проб и ошибок.
Наиболее распространенными терапевтическими стратегиями для тех, кто уже находится в приступе, является поддержание солевого баланса внутривенными жидкостями, иногда применяется седация.
При рвоте на протяжении длительного периода до посещения больницы, пациенты, как правило, сильно обезвожены. Эффективные противорвотные препараты, такие как ондансетрон (Зофран), гранисетрон (Китрил), дронабинол (Маринол), полезны как для предотвращения атаки, так и для снижения тяжести приступа.
Врачи рекомендуют изменения образа жизни – длительный отдых, снижение стресса. Так как симптомы ацетонемического синдрома похожи (или идентичны) на признаки болезни, хорошо идентифицированные как «абдоминальная мигрень», лечение с помощью противомигреневых лекарств, таких как топирамат и амитриптилин, предотвращает повторные приступы.
Некоторые испытывают облегчение при вдыхании изопропилового спирта.
Прогноз
У 39% детей симптомы исчезают сразу или в течение нескольких недель после постановки диагноза.
Большинство детей с этим расстройством пропускают в среднем 24 школьных дня в году. Частота эпизодов выше во время волнения.
Смертность
Существует мало убедительных доказательств смерти от этого состояния. Однако в тяжелых случаях потеря жидкости может привести к потенциально опасному для жизни дисбалансу электролита.
Пациент с ацетонемическим синдромом недоедает, если приступы продолжаются слишком долго без адекватного пополнения питательных веществ. При адекватном медицинском вмешательстве большинство надлежащим образом поддерживаются во время эпизода.
Эпидемиология
Средний возраст начала заболевания составляет 3–7 лет. Наблюдаются у детей возраста 6 дней, взрослых 73 лет. Типичная задержка при диагностике с момента появления симптомов составляет 2,7–3 года. Женщины больше страдают, чем мужчины; соотношение составляет 57:43.
Исследование показало, что 3 из 100 000 пятилетних детей имеют диагноз этого заболевания.
